Was ist PCH2, was macht es so belastend?
PCH2 heißt Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2. Es ist eine sehr seltene angeborene Gehirnerkrankung, die durch einen Gendefekt ausgelöst wird. Auf ungefähr 1 Mio. Menschen kommt in Deutschland ein Kind mit einer sogenannten Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2. Die mittlere Lebenserwartung liegt bei wenigen Jahren. Die Erkrankung ist durch schwerste Beeinträchtigungen gekennzeichnet: neben einer schweren Entwicklungsstörung machen die ausgeprägte Bewegungsunruhe und extreme Irritabilität sowie die ständige Gefahr von lebensbedrohlichen Komplikationen die PCH2 zu einer der pflegeintensivsten neurologischen Erkrankungen.
Aktueller Stand der Forschung?
Der PCH2-verursachende Gendefekt ist bekannt. Es ist aber noch nicht klar, wie und warum er sich im Gehirn so massiv auswirkt. Nach vielen Arbeiten rund um das klinische Bild der Hirnfehlbildung und die Genetik von niederländischen Kollegen, wurden in Tübingen in den letzten Jahren auch in Zusammenarbeit mit der Elterninitiative mehrere Studien zum natürlichen Verlauf der Erkrankung und zur Lebensqualität der Kinder und Familien durchgeführt. Es ist nun recht gut beschrieben, welchen Verlauf die Erkrankung nimmt, welche spezifischen Probleme typischerweise auftreten (z.B. schwere epileptische Anfälle), welche Medikamente sich als erfolgreich herausgestellt haben. Leider ist die Ursache der schweren Bewegungsstörung der Kinder nicht wirklich verstanden und daher auch nicht spezifisch behandelbar. Sie hält sie in motorischen Mustern gefangen – umso mehr, je emotional beteiligter/aufgeregter sie sind. Was sie geistig bewegt, was sie verstehen, können sie daher sehr viel schwerer ausdrücken.
Elterninitiative PCH-Familie e.V.
Die Eltern einiger PCH-Kinder haben sich im gemeinnützige Verein PCH-Familie e.V. organisiert, um den Austausch untereinander aber auch Forschung zu fördern, z.B. durch Akquise von Spendenmitteln für Projekte wie PCH2cure, da seitens Industrie oder anderer Geldgeber bisher kein Interesse besteht in die Grundlagenforschung einer so seltenen Erkrankung zu investieren.
Dies wollen wir als Eltern betroffener Kinder ändern!
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