Was ist PCH2, was macht es so belastend?

PCH2 heißt Pon­to­cere­bel­läre Hypoplasie Typ 2. Es ist eine sehr sel­tene ange­borene Gehirn­erkrankung, die durch einen Gen­de­fekt aus­gelöst wird. Auf unge­fähr 1 Mio. Men­schen kommt in Deutsch­land ein Kind mit ein­er soge­nan­nten Pon­to­cere­bel­lären Hypoplasie Typ 2. Die mit­tlere Lebenser­wartung liegt bei weni­gen Jahren. Die Erkrankung ist durch schw­er­ste Beein­träch­ti­gun­gen gekennze­ich­net: neben ein­er schw­eren Entwick­lungsstörung machen die aus­geprägte Bewe­gung­sun­ruhe und extreme Irri­tabil­ität sowie die ständi­ge Gefahr von lebens­bedrohlichen Kom­p­lika­tio­nen die PCH2 zu ein­er der pflegein­ten­sivsten neu­rol­o­gis­chen Erkrankun­gen. 

Aktueller Stand der Forschung?

Der PCH2-verur­sachende Gen­de­fekt ist bekan­nt. Es ist aber noch nicht klar, wie und warum er sich im Gehirn so mas­siv auswirkt. Nach vie­len Arbeit­en rund um das klin­is­che Bild der Hirn­fehlbil­dung und die Genetik von nieder­ländis­chen Kol­le­gen, wur­den in Tübin­gen in den let­zten Jahren auch in Zusam­me­nar­beit mit der Elternini­tia­tive mehrere Stu­di­en zum natür­lichen Ver­lauf der Erkrankung und zur Leben­squal­ität der Kinder und Fam­i­lien durchge­führt. Es ist nun recht gut beschrieben, welchen Ver­lauf die Erkrankung nimmt, welche spez­i­fis­chen Prob­leme typ­is­cher­weise auftreten (z.B. schwere epilep­tis­che Anfälle), welche Medika­mente sich als erfol­gre­ich her­aus­gestellt haben. Lei­der ist die Ursache der schw­eren Bewe­gungsstörung der Kinder nicht wirk­lich ver­standen und daher auch nicht spez­i­fisch behan­del­bar. Sie hält sie in motorischen Mustern gefan­gen – umso mehr, je emo­tion­al beteiligter/aufgeregter sie sind. Was sie geistig bewegt, was sie ver­ste­hen, kön­nen sie daher sehr viel schw­er­er aus­drück­en.

Elterninitiative PCH-Familie e.V.

Die Eltern einiger PCH-Kinder haben sich im gemein­nützige Vere­in PCH-Fam­i­lie e.V. organ­isiert, um den Aus­tausch untere­inan­der aber auch Forschung zu fördern, z.B. durch Akquise von Spenden­mit­teln für Pro­jek­te wie PCH2cure, da seit­ens Indus­trie oder ander­er Geldge­ber bish­er kein Inter­esse beste­ht in die Grund­la­gen­forschung ein­er so sel­te­nen Erkrankung zu investieren. 

Dies wollen wir als Eltern betrof­fen­er Kinder ändern!

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