Gast­beitrag von Fr. Dr. Simone May­er, Her­tie Insti­tute for Clin­i­cal Brain Research

Das Gehirn hat sich im Laufe der Evo­lu­tion stark verän­dert. Seine Entwick­lung und Arbeitsweise wer­den von vie­len ver­schiede­nen moleku­laren Prozessen ges­teuert, die naht­los ineinan­der­greifen müssen.  Damit eine Entwick­lungsstörung wie PCH2 eines Tages behan­delt wer­den kann, brauchen wir ein Unter­suchungssys­tem, das dem men­schlichen Gehirn möglichst nahekommt und in dem wir die Auswirkun­gen der genetis­chen Verän­derung ermit­teln und mögliche Wirk­stoffe oder Gen­ther­a­pi­en testen kön­nen.

Ver­such­stiere sind dafür nicht immer geeignet.

Die gle­iche Muta­tion wie bei PCH2 führt zum Beispiel bei Hun­den zu ein­er ganz anderen Erkrankung, ein­er soge­nan­nten Leukody­s­tro­phie – ein­er Störung der weißen Hirn­sub­stanz.

Wir entwick­eln daher ein humanes Zel­lkul­tur­mod­ell, in dem wir die Auswirkun­gen der Punk­t­mu­ta­tion, die allen bish­er bekan­nten PCH2a Fällen zugrunde liegt, unter­suchen wer­den. Das Zel­lkul­tur­mod­ell basiert auf patien­ten­spez­i­fis­chen Stam­mzellen.

Wir wer­den also Zellen aus der Haut der Betrof­fe­nen ent­nehmen und mith­il­fe mod­ern­ster moleku­lar­biol­o­gis­ch­er Meth­o­d­en wieder in Stam­mzellen ver­wan­deln. Aus diesen Stam­mzellen kön­nen dann Ner­ven­zellen oder soge­nan­nte Organoide gewon­nen wer­den. Let­zteres sind regel­rechte Mini- oder Teil­ge­hirne in der Petrischale.

Danach wer­den wir unter­suchen, ob sich die Ner­ven­zellen und Organoide anders entwick­eln, wenn die Haut­probe von jeman­dem mit oder ohne PCH2-Muta­tion stammt. Wir hof­fen PCH2 dadurch bess­er ver­ste­hen zu kön­nen – eine wichtige Voraus­set­zung für die Entwick­lung ein­er möglichen Ther­a­pie.

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