Am 9. Februar kam das wissenschaftliche Kernteam von PCH2cure, mit Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Ärztinnen und Ärzten aus Tübingen, Freiburg und Karlsruhe am Karlsruhe Institute of Technology (KIT) zusammen, um neue Projekte zu besprechen, sowie Ziele für 2026 zu definieren. Die Tagung war ein bedeutender Schritt, um aktuelle Erkenntnisse zu teilen, Herausforderungen zu identifizieren und zukünftige Forschungsprojekte anzustoßen.
Vorstellung aktueller Forschung
PD Dr. Wibke Janzarik stellte die neuesten Untersuchungen zum Thema Unruhe bei PCH2 vor und berichtete über gastrointestinale und neurologische Symptome. Prof. Dr. Samuel Gröschel stellte neue Ergebnisse der Gehirnbild-Analyse sowie den Fortschritt einer Analyse zur Lebensqualität bei PCH2 vor. Prof. Dr. Simone Mayer zeigte die Ergebnisse ihrer umfangreichen Untersuchungen zu Krankheitsmechanismen und Genetik bei PCH2 anhand von Gehirnorganoiden.
Fundraising-Broschüre und Großspendenakquise
Ein zentrales Thema des PCH2cure-Teams ist nach wie vor die Akquise von Spendengeldern, um notwendige Forschung und die Therapieentwicklung für PCH2 zu finanzieren. Hierfür realisierte ein eigens dafür zusammengestelltes Projekt-Team eine Fundraising-Broschüre mit dem Ziel Großspenderinnen- und Spender von unserer Arbeit zu überzeugen. Für 2026 sind einige Events geplant, um die Broschüre interessierten Personen vorzustellen und die weitere Finanzierung des PCH2cure-Projekts zu sichern.
Wertvolle Zeit für persönlichen Austausch
Neben den wissenschaftlichen Diskussionen bot das gemeinsame Mittagessen eine wertvolle Gelegenheit für den Austausch zwischen Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern, Nachwuchsforschenden und Elternvertretern. Die Forschenden, Ärztinnen und Ärzte zeigten großes Interesse an den Erfahrungen der Familien im Umgang mit der Erkrankung, da diese wertvolle Einblicke für zukünftige Forschungsansätze liefern können.
Ausblick auf ein ereignisreiches Jahr 2026
Durch die Tagung konnten zahlreiche Projekte und Kooperationen gefestigt werden, die in Zukunft maßgeblich die Erforschung von PCH2 und die Vernetzung der Familien mit Forschenden und Ärztinnen und Ärzten vorantreiben können. Wie schon im Jahr 2025, ist geplant die Webinar-Reihe „Meet the Expert“ weiterzuführen. Außerdem wird es zwei größere Forschungstreffen mit Kollaborationspartnerinnen und -partnern aus externen Forschungsinstituten geben. Hiermit möchten wir durch interdisziplinäre Zusammenarbeit neue Erkenntnisse zu PCH2 sammeln, diskutieren und so dem Ziel, eine Therapie für PCH zu finden, ein Stück näher kommen.
Ziel ist es eine Therapie für PCH2 bis 2030 zu finden
Das Treffen am KIT hat wieder eindrucksvoll gezeigt, wie bereichernd ein persönliches Treffen aller an PCH2cure Beteiligten sein kann. Die engagierte Zusammenarbeit gibt Hoffnung, dass das ambitionierte Ziel einer Therapie für diese seltene Krankheit bis 2030 erreicht werden kann.
