Behandlungsmöglichkeiten

Eine kausale Therapie der PCH2 existiert bisher noch nicht. Die einzelnen Symptome sind aber durchaus behandelbar. Im Folgenden finden sich die Behandlungsmöglichkeiten zu den häufigsten Symptomen der Erkrankung.

Die hier aufgelisteten Behandlungsmöglichkeiten und Dosierungen beruhen auf den Daten der Studie zum natürlichen Verlauf der PCH2 von 2023. Sie erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit und stellen weder eine konkrete Empfehlung noch eine Bewertung genannter Arzneimittel oder Behandlungsmethoden dar. Sie dienen lediglich der Information und sind eine Zusammenstellung durchgeführter Maßnahmen. PCH2cure übernimmt diesbezüglich keine Haftung.

Nähere Beschreibungen der Symptome und Behandlungsmöglichkeiten sowie eine ausführliche Zusammenfassung der Ergebnisse der Studie zum natürlichen Verlauf der PCH2 von 2023 finden sich in der Informationsbroschüre.

Inhaltsverzeichnis

Bewegungsstörung
Epilepsie
Dystone Attacken
Gastroösophagealer Reflux
Obstipation
Meteorismus
Fütterschwierigkeiten
Atemwegsinfekte/ Apnoen
Temperaturregulationsstörung
Schlafstörungen
Unruhe

Bewegungsstörung

Allgemeine Maßnahmen

Krankengymnastik zur Vorbeugung von Muskelverkürzungen und zum Erhalt der Beweglichkeit der Muskulatur

Medikamentös

Insgesamt erscheint die Bewegungsstörung medikamentös nur schwer beeinflussbar (50 % der Studienteilnehmerinnen und -teilnehmer hatten eine medikamentöse Therapie ausprobiert, lediglich ein Drittel bewertete die Bewegungsstörung als dadurch teilweise oder gut behandelbar).

Substanz		Natural history study 2023
Baclofen (Lioresal®)	Anzahl behandelter Kinder	17 (in 6/17 Fällen wieder abgesetzt)
	Darreichungsform	Oral oder sondiert
	Dosierung (15 Angaben)	durchschnittlich 0,94 mg/kg KG/d (0,14-2,27 mg/kg KG/d) in 1-4 ED

Weitere Medikamente, die in der NHS 2023 gegen die Bewegungsstörung verabreicht wurden, sind:

Dronabinol in 8 Fällen (in 1 Fall wieder abgesetzt)
Diazepam, Phenobarbital und Gabapentin je in 5 Fällen (je in 0 Fällen wieder abgesetzt)
Levodopa in 4 Fällen (in 2 Fällen wieder abgesetzt)
Levomepromazin in 3 Fällen (in 0 Fällen wieder abgesetzt)
Tizanidin und Chloralhydrat in je 3 Fällen (in je 1 Fall wieder abgesetzt)

Epilepsie

Dauermedikation

Substanzen		Natural history study 2023
Phenobarbital (Luminal^©, Luminaletten®)	Anzahl behandelter Kinder	25 (in 5/25 Fällen wieder abgesetzt)
	Darreichungsform	Oral/ sondiert
	Dosierung (24 Angaben)	durchschnittlich 5.62 mg/kg/d (1-14.16 mg/kg/d) in 1-3 ED
	Mono- und Kombinationstherapie	7x Monotherapie, 13x Kombinationstherapie (am häufigsten mit Levetiracetam)
Levetiracetam (Keppra®)	Anzahl behandelter Kinder	16 (in 5/16 Fällen wieder abgesetzt)
	Darreichungsform	Oral/ sondiert
	Dosierung (16 Angaben)	durchschnittlich 49.6 mg/kg/d (20-125 mg/kg/d) in 2-3 ED
	Mono- und Kombinationstherapie	5x Monotherapie, 11x Kombinationstherapie (am häufigsten mit Phenobarbital)
Valproat, auch Valproinsäure (Ergenyl®, Orfiril®)	Anzahl behandelter Kinder	11 (in 4/11 Fällen wieder abgesetzt)
	Darreichungsform	Oral/sondiert
	Dosierung(8 Angaben)	durchschnittlich 29.89 mg/kg/d (10.71-58.7 mg/kg/d) in 2-3 ED
	Mono- und Kombinationstherapie	Ausschl. als Kombinationstherapie verabreicht (am häufigsten mit Carbamazepin)
Topiramat (Topamax®)	Anzahl behandelter Kinder	10 (in 5/10 Fällen wieder abgesetzt)
	Darreichungsform	Oral/sondiert
	Dosierung	aufgrund fehlerhafter Angaben keine Berechnung möglich
	Mono- und Kombinationstherapie	Ausschl. als Kombitherapie verabreicht (am häufigsten mit Phenobarbital)
Gabapentin (Neurontin®)	Anzahl behandelter Kinder	7 (in 3/7 Fällen wieder abgesetzt)
	Darreichungsform	Oral/ sondiert
	Dosierung (7 Angaben)	durchschnittlich 40.76 mg/kg/d (13.1-60 mg/kg/d) in 2-3 ED
	Mono- und Kombinationstherapie	1x Monotherapie, 3x Kombinationstherapie (am häufigsten mit Phenobarbital)

In 5 Fällen oder seltener wurden verabreicht:

Clobazam (in 3 /5 Fällen abgesetzt)
Vigabatrin (in 4 /5 Fällen abgesetzt)
Carbamazepin (in 3 / 5 Fällen abgesetzt)
Oxcarbazepin (in 5 /5 Fällen abgesetzt)
Clonazepam (in 3 /4 Fällen abgesetzt)
Lamotrigin (in 3 /4 Fällen abgesetzt)
Sultiam (in 2/ 2 Fällen abgesetzt)

Bedarfsmedikation

Midazolam
Diazepam
Clonazepam

Dystone Attacken

Allgemeine Maßnahmen

auf Auslöser achten und diese – wenn möglich – vermeiden
teilweise beendet natürlicher Schlaf eine dystone Attacke

Medikamentös

Eine gesicherte medikamentöse Behandlung ist nicht bekannt; daher erfordert die Behandlung der dystonen Attacken spezielle neuropädiatrische Expertise und sollte sich nach den allgemeinen Empfehlungen zum Management des Status dystonicus richten.

Gastroösophagealer Reflux

Allgemeine Maßnahmen

Vermeidung von Speisen, die die Magensäureproduktion verstärkt anregen
aufrechte Lagerung während und nach dem Essen und Trinken
bei vorhandener PEG: Entlüften des Magens über die Sonde

Medikamentös

frühzeitiger Einsatz von Protonenpumpenhemmern (zum Beispiel Omeprazol) in deutlich erhöhter Dosis (3-5 mg/kg KG, aufgeteilt in mehrere Gaben täglich)

Operativ

Fundoplicatio

Wissenschaftlicher Hintergrund (Natural History Study 2023)

43 von 48 Kindern mit symptomatischem Reflux erhielten einen Protonenpumpenhemmer (zumeist Omeprazol) in einer medianen Dosierung von 3,1 mg/kg KG/d, aufgeteilt in 3 Dosen
34 von 43 Eltern, deren Kinder mit einem Protonenpumpenhemmer behandelt wurden, gaben an, dass dieser für sie ein „Schlüsselmedikament“ sei und zu einer deutlichen Symptomreduktion führe
in 5 von 7 Fällen, in denen ein gastroösophagealer Reflux im Verlauf sistierte, wurde dies mit der Durchführung einer Fundoplicatio in Zusammenhang gebracht

Obstipation

Allgemeine Maßnahmen

ausreichende Flüssigkeitszufuhr, ballaststoffreiche Ernährung
bei Sondennahrung auf den Zusatz „fibre“ achten
Bauchmassagen
rektale Stimulation um Absetzen des Stuhlgangs zu unterstützen

Medikamentös

orale Laxantien (Macrogol®) als Dauermedikation
rektale Laxantien (Mikroklist/Mikrolax® oder Lecicarbon®) als Bedarfsmedikation

Wissenschaftlicher Hintergrund (natural history study 2023)

22 von 53 Kindern erhielten mindestens ein orales Laxans (zumeist Macrogol, zumeist als Dauermedikation)
28 von 53 Kindern erhielten mindestens ein rektales Laxans (Microklist/Mikrolax und Lecicarbon in je 12 Fällen, zumeist als Bedarfsmedikation)
8 Kinder erhielten Neutralöl/Glycerol rektal
die meisten Kinder benötigten Unterstützung in Form rektaler Stimulation zum Absetzen des Stuhlgangs
die Behandelbarkeit des Symptoms Obstipation mittels o. g. Medikamente wurde von den meisten Eltern als teilweise oder gut behandelbar angegeben

Meteorismus

Allgemeine Maßnahmen

Unverträglichkeiten bedenken und ggf. entsprechende Diagnostik einleiten
regelmäßige abführende Maßnahmen

Medikamentös

Dimeticon (Sab SIMPLEX®)/ Simeticon (ESPUMISAN®)
Carum cavi (Kümmelzäpfchen)

(insgesamt ist der Meteorismus medikamentös häufig nur gering zu beeinflussen)

Fütterschwierigkeiten

Allgemeine Maßnahmen

Aufklärung der Eltern über Schluckstörung und Aspirationsgefahr (auch sogenannte „stille Aspirationen“, die unbemerkt bleiben können)
Beratung der Eltern hinsichtlich Essensroutinen, regelmäßige Mahlzeiten
Fein pürierte Kost und angedickte Flüssigkeiten erleichtern den Schluckvorgang in den meisten Fällen
Gutes Fixieren/ Festhalten der Kinder beim Essen kann helfen, die Probleme durch unkoordinierte Bewegungen beim Vorgang des Fütterns zu minimieren.
Verzicht auf stark säurehaltige Lebensmittel (siehe Reflux)
Logopädie zur Verbesserung der Mundmotorik und des Schluckvorganges
im Verlauf ggf. Anlage einer nasalen Magensonde oder PEG-Sonde

Atemwegsinfekte/ Apnoen

Nicht-medikamentöse Maßnahmen

Impfstatus überprüfen und zusätzliche Impfungen gegen Covid-19 und Influenza erwägen
(tägl.) Inhalationen
physikalische Therapie
ggf. Einsatz eines Hustenassistenten (cough assist) als Hilfsmittel
Absaugen/ Sauerstoffgabe bei Bedarf
in schweren Fällen nicht-invasive Heimbeatmung (im Schlaf) bzw. Tracheostomaanlage

Prophylaxe bzw. Dauermedikation

Kochsalzlösung (0,9 % oder 3 %) per Inhalation
Budesonid per Inhalation
Ipratropiumbromid per Inhalation

Bedarfsmedikation

Salbutamol per Inhalation
Budesonid per Inhalation
Ipratropiumbromid per Inhalation
Fluticason per Inhalation
Xylometazolin nasal
Prednisolon oral/sondiert oder rektal

Temperaturregulationsstörung

Aufklärung der Eltern im Hinblick auf:

Fieber, Fieberverläufe, Fieberkrämpfe
die Anwendung gängiger antipyretischer Medikamente (Paracetamol und Ibuprofen)
zentrales Fieber
zentrale Untertemperatur

Schlafstörungen

Allgemeine Maßnahmen

Elternberatung zum Thema Schlafroutine
Kinder bei vorhandenen Atemproblemen optimal unterstützen (Beatmung, Inhalation, Monitorüberwachung der Atmung im Schlaf)
Ggf. Lageposition im Laufe der Nacht anpassen
Schlafmangel wirkt sich stark auf die Gesundheit und Psyche der betreuenden Personen aus. Dies offen mit der Familie ansprechen und auf Unterstützungsmöglichkeiten hinweisen.

Medikamentös

Substanzen		Natural history study 2023
Melatonin (Slenyto®)	Anzahl behandelter Kinder	21 (in 10/21 Fällen wieder abgesetzt)
	Darreichungsform	Oral oder sondiert
	Dosierung (14 Angaben)	durchschnittlich 0.34 mg/kg/Tag (0.06-0.57 mg/kg/d) in 1-2 ED
Chloralhydrat	Anzahl behandelter Kinder	20 (in 3/20 Fällen wieder abgesetzt)
	Darreichungsform	Oral, sondiert oder rektal
	Dosierung (5 Angaben)	durchschnittlich 30.9 mg/kg/Tag (14.3-66.7 mg/kg/Tag) in 1-3 ED
Levomepromazin (Neurocil®)	Anzahl behandelter Kinder	11 (in 1/11 Fällen wieder abgesetzt)
	Darreichungsform	Oral oder sondiert
	Dosierung (8 Angaben)	durchschnittlich 2 mg/kg/Tag (0.2-10.5 mg/kg/Tag) in 1-2 ED
weitere Substanzen* – Phenobarbital – Promethazin – Diazepam – Gabapentin		in 6 Fällen verabreicht gg Schlafstörungen in 4 Fällen verabreicht gg Schlafstörungen in 3 Fällen verabreicht gg Schlafstörungen in 3 Fällen verabreicht gg Schlafstörungen

*diese Substanzen werden an anderer Stelle näher erläutert, siehe Abschnitt Epilepsie.

Unruhe

Medikamentös

Substanzen		Natural history study 2023
Diazepam (Valium®)	Anzahl behandelter Kinder	21 (in 3 Fällen wieder abgesetzt)
	Darreichungsform	Oral, sondiert, rektal
	Dosierung (13 Angaben)	Bedarfsmedikation: durchschnittlich 0,23 mg/kg KG/ED (0,04-0,55 mg/kg KG/ED)
Dronabinol (synthetisches Tetrahydrocannabinol = THC)	Anzahl behandelter Kinder	9 (in 4 Fällen wieder abgesetzt)
	Darreichungsform	oral oder sondiert
	Dosierung (9 Angaben)	Dauermedikation: durchschnittlich 0,8 mg/kg KG/d (0,35-1,6 mg/kg/d) in 2-3 ED
Lorazepam (Tavor®)	Anzahl behandelter Kinder	8 (in 4 Fällen wieder abgesetzt)
	Darreichungsform	oral oder sondiert
	Dosierung (7 Angaben)	Bedarfsmedikation: durchschnittlich 0,03 mg/kg KG/ED (0,02-0,05 mg/kg KG/ED)
Promethazin (Atosil®)	Anzahl behandelter Kinder	7 (in 6 Fällen wieder abgesetzt)
	Darreichungsform	oral
	Dosierung	mehrheitlich Bedarfsmedikation, zu wenige Angaben für genaue Dosierung
Clonazepam (Rivotril®)	Anzahl behandelter Kinder	5 (in 4 Fällen wieder abgesetzt)
	Darreichungsform	oral oder sondiert
	Dosierung	mehrheitlich als Dauermedikation eingesetzt, unzureichende Angaben zur Dosierung
Weitere Substanzen: – Phenobarbital – Chloralhydrat – Midazolam – Levomepromazin – Gabapentin		In 17 Fällen gg Unruhe geg. In 13 Fällen gg Unruhe geg. In 9 Fällen gg Unruhe geg. In 9 Fällen gg Unruhe geg. In 7 Fällen gg Unruhe geg.