Kurzübersicht PCH2 und häufige Fragen
Die pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2 (PCH2) ist eine sehr seltene, wenig bekannte Erkrankung, die mit schwerster körperlicher und geistiger Beeinträchtigung der betroffenen Kinder von Geburt an und einer verminderten Lebenserwartung einhergeht.
Die PCH2 ist gekennzeichnet durch eine früh einsetzende, sogenannte choreatische oder dyskinetische Bewegungsstörung, eine starke Beeinträchtigung der geistigen und motorischen Entwicklung und eine zunehmende Mikrozephalie. Im medizinischen Alltag auffällig und für die Versorgung der betroffenen Kinder ein großes Problem sind die Schluck- und Fütterschwierigkeiten, hinzu kommen häufig Verdauungsprobleme. Die Kinder zeigen ausgeprägte Schlafprobleme, im Verlauf entwickeln sie häufig eine Epilepsie. Außerdem finden sich Hinweise auf Temperaturregulationsstörungen, wobei es insbesondere im Hinblick auf schnell ansteigende Fieberschübe zu Krisen mit vermehrter Bewegungsstörung, Krampfanfällen oder Muskelschwund (Rhabdomyolyse) kommen kann.
Sowohl die geistige als auch die motorische Entwicklung von Kindern mit PCH2 ist stark eingeschränkt. Kleine Entwicklungsschritte, wie eine gewisse Kopfkontrolle oder ein soziales Lächeln, werden aber von einigen Kindern erreicht.
Eine ursächliche Therapie ist nicht bekannt. Symptomatisch kann mittels medikamentöser, physiotherapeutischer und operativer Maßnahmen versucht werden, die Symptome der Patientinnen und Patienten zu lindern und die Pflege und Versorgung der Erkrankten zu erleichtern. Mehr Informationen dazu finden Sie im Bereich Behandlungsmöglichkeiten.
Die PCH2 ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung. 2008 wurde die auslösende Mutation für PCH2 gefunden. Es handelt sich um eine Veränderung im TSEN54-Gen auf Chromosom 17q25. Bei den meisten europäischen Erkrankten handelt es sich um die homozygote Mutation 919 G>T, p.Ala307S, definiert als PCH Typ 2a (OMIM #277470)1.
Die Diagnose PCH2 kann u.a. anhand der typischen klinischen Symptome und der kernspintomographischen Bildgebung des Gehirns gestellt werden, welche charakteristische Veränderungen an Kleinhirn und Brücke zeigt (eine Verschmälerung der Brücke (=Pons) und eine deutliche Verkleinerung des Kleinhirns (=Cerebellum)). Daher auch der Name „Pontocerebelläre Hypoplasie“. Das veränderte Kleinhirn erinnert in seiner Form an die Flügel einer Fledermaus oder Libelle und wird daher auch als „bat-wing“ oder „dragonfly-like“ beschrieben.
Dies führte dazu, dass die Libelle häufig als ein Symbol für PCH2 genutzt wird.
Eine Diagnosesicherung kann seit der Entdeckung der Mutation mittels einer Blutuntersuchung durchgeführt werden. Hierdurch kann betroffenen Familien auch eine vorgeburtliche Diagnostik angeboten werden.
ICD-10 Code: Q04.3 Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns
Orphanet Nummer: 25242
Wo kann ich mehr Informationen finden und gibt es Informationsmaterial für betroffene Familien?
Für betroffene Familien und interessierte Fachkräfte steht eine Informationsbroschüre (in deutscher und englischer Sprache) zum Download zur Verfügung. Hier können Sie die Informationsbroschüre herunterladen.
Gedruckte Exemplare werden auf Wunsch versandt und wir nehmen dafür gerne eine Spende für Portokosten entgegen.