A Woman And A Boy Playing With Balloons
© Andrea Katheder

Life Hacks

Beiträge zu unterschiedlichen Fragestellungen des Alltags mit einem PCH2-Kind und Erklärungen zu den Symptomen der Erkrankung sowie Tipps zum Umgang damit findest du hier.

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Formen der PCH

PCH-Formen,Symptome

Unter dem Begriff der Pontocerebellären Hypoplasien (PCH) wird eine Gruppe von Erkrankungen zusammengefasst, die mit einer Entwicklungsstörung des Gehirns und einer schweren geistigen und körperlichen Behinderung einhergehen.  Sie werden autosomal-rezessiv…

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Häufigkeit und Vererbung

Vererbung

Die PCH2A ist eine sehr seltene Erkrankung. In Deutschland kommt auf ca. 100.000 Geburten ein erkranktes Kind. Vererbung Die menschliche Erbinformation (DNA) befindet sich “aufgeräumt” in sogenannten Chromosomen in der…

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Entwicklung

Entwicklung,Leben mit einem PCH2-Kind

Die kindliche Entwicklung wird häufig in verschiedene Bereiche (Grob- und Feinmotorik, Sprache und Wahrnehmung und soziale-emotionale Entwicklung) unterteilt.  Anhand von Studien wurden Durchschnittsalter, zu denen spezifische Entwicklungsschritte (Entwicklungsmeilensteine), erreicht sein…

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Apnoen

Symptome

Das Wort Apnoe kommt von dem griechischen Wort apnoia, was Nicht-Atmung bedeutet. Unter Apnoe versteht man also ein Aussetzen der Atmung. Dieser Atemstillstand kann nur wenige Sekunden, aber auch bis…

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