Am 02. Mai 2024 haben wir www.PCH2cure.org live geschaltet – die Wissens- und Austauschplattform rund um die Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2. Wir wünschen allen Besucherinnen und Besuchern diese Webseite spannende…
Zusammenfassung Im Artikel mit dem Originaltitel „Human organoid model of PCH2a recapitulates brain region-specific pathology“ wird erstmals vorgestellt, wie sich die Pathologie in bestimmten Gehirnregionen bei PCH2a in einem 3-dimensionalen…
Zusammenfassung Ziel der Studie “Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2A” von Sánchez-Albisua et al. war es, den natürlichen Verlauf der Erkrankung anhand einer einheitlichen Gruppe von PCH2-Patienten mit der…
Zusammenfassung In der Studie mit dem Originaltitel „The syndrome of autosomal recessive pontocerebellar hypoplasia, microcephaly, and extrapyramidal dyskinesia (pontocerebellar hypoplasia type 2): compiled data from 10 pedigrees“ trugen Barth et…
