Dieser Artikel verschafft eine Übersicht über alle relevanten wissenschaftlichen Veröffentlichungen über PCH. Aufgeführt werden alle Publikationen, die im Rahmen des PCH2cure Projekts entstanden sind, aber auch wichtige externe Veröffentlichungen.
„Erwarte nichts, freue dich über das, was du bekommst.“ Aneta und Kacper sind die Eltern von Emilia (11 Jahre) und Karol (5 Jahre). Beide Kinder haben PCH2a. In ihrem Familienporträt berichten sie über eine lange Zeit der Ungewissheit zu Beginn ihrer PCH-Reise, wie sie den Alltag heute meistern, was ihre Kinder so besonders macht und was ihnen jeden Tag Kraft gibt.
Am 28. Februar wird jedes Jahr der Tag der seltenen Erkrankungen begangen. Rund um diesen besonderen Tag finden weltweit zahlreiche Aktionen statt, die Aufmerksamkeit schaffen und Unterstützung mobilisieren – so auch der Rare Disease Run in Karlsruhe.
Am 9. Februar kam das wissenschaftliche Kernteam von PCH2cure, mit Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Ärztinnen und Ärzten aus Tübingen, Freiburg und Karlsruhe am Karlsruhe Institute of Technology (KIT) zusammen.
Wir gratulieren Alice Kuhn herzlich zu ihrer Promotion mit dem Titel „Gastrointestinale Symptome, Ernährung und Gedeihen bei Pontocerebellärer Hypoplasie Typ 2A“!
Mit dem neuveröffentlichten Artikel „Constructed growth charts for pontocerebellar hypoplasia type 2A“, können erstmalig krankheitsspezifische Perzentilen für PCH2A zur Verfügung gestellt werden.
Die pontozerebelläre Hypoplasie (PCH) ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die zu Veränderungen in Genen führt, die für die tRNA-Spleißendonuklease (TSEN) kodieren. Dieses Multikomponenten-Enzym ist an der Herstellung wesentlicher Bausteine für die Proteinsynthese beteiligt – ein Prozess, der die Funktion gesunder Zellen erst ermöglicht und aufrechterhält.
Von Verstopfung (medizinischer Fachbegriff: Obstipation) spricht man, wenn die spontane Stuhlentleerung zu selten stattfindet oder stark erschwert ist. Dies geht meist mit einem harten Stuhlgang und Schmerzen bei der Entleerung…
Die normale Körpertemperatur eines Kindes hängt von mehreren Faktoren ab (Alter, Messmethode, Tageszeit, Aktivitätszustand, etc.). Im Mittel beträgt die rektale gemessene Normaltemperatur zwischen 36,6 und 37,4 °C. Ab 37,5°C spricht…
Die Ernährung über eine Ernährungssonde wird anfangs von vielen Familien gescheut. Sei es, weil dies als weiterer Eskalationsschritt im Hinblick auf die Versorgung des Kindes gesehen wird oder gar als…
