Familienporträt Schulkinder

„Erwarte nichts, freue dich über das, was du bekommst.“

(Aneta, Mama von Emilia und Karol)

Aneta und Kacper sind die Eltern von Emilia (11 Jahre) und Karol (5 Jahre). Beide Kinder haben PCH2a. In ihrem Familienporträt berichten sie über eine lange Zeit der Ungewissheit zu Beginn ihrer PCH-Reise, wie sie den Alltag heute meistern, was ihre Kinder so besonders macht und was ihnen jeden Tag Kraft gibt.

Wer gehört zu Eurer Familie?

Wir sind eine vierköpfige Familie – Aneta und Kacper (beide Jahrgang 1990) sowie unsere Kinder Emilia (geboren 2015) und Karol (geboren 2021), beide mit PCH2a. Wir sind im polnischen Gdańsk geboren, aufgewachsen und leben auch heute noch hier.

Wie hat Eure Reise mit PCH begonnen?

Als Emilia geboren wurde, wussten wir noch nicht, dass sie von PCH betroffen war. Bis zur Geburt unseres zweiten Kindes war sie falsch diagnostiziert. Nahezu jeder Facharzt diagnostizierte eine Zerebralparese, verursacht durch Komplikationen bei der Geburt.

Zu diesen Komplikationen zählten eine Schulterdystokie (Verklemmung einer Schulter während der Geburt), eine Sauerstoffunterversorgung und eine Neugeborenenpneumonie. Der Beginn von Emilias Reise war sehr schwierig – sie verbrachte über drei Wochen im Krankenhaus und kämpfte gegen die Lungenentzündung an. In dieser Zeit beobachteten wir die ersten beunruhigenden Symptome: Ihr Kopf war etwas zu klein, sie hatte ruckartige Bewegungen und Tremor (Muskelzittern). Ein MRT bestätigte, dass ihr Kleinhirn und der Vermis (Kleinhirnwurm) unterentwickelt waren, aber wir wussten immer noch nicht, ob es sich um eine genetische Erkrankung handelte.

Lange Zeit kümmerten wir uns eigenständig um Emilia, ohne zu wissen, warum sie sich nicht normal entwickelte. Gleichaltrige Kinder mit Zerebralparese erreichten ihre Entwicklungsmeilensteine, während Emilia zurückblieb – obwohl wir alles taten, was Therapeuten und Ärzte uns empfahlen. Nach einiger Zeit ahnten wir, dass es entgegen allen Einschätzungen nicht nur eine Zerebralparese sein konnte. Was genau, wussten wir aber nicht, denn jede genetische Untersuchung – Karyotyp und Array-CGH (Array-komparative genomische Hybridisierung) – blieb ohne Befund.

Nach einigen Jahren haben wir unser Schicksal angenommen 🙂 Emilia unterzog sich im Alter von 4 Jahren einer Nissen-Fundoplikatio (chirurgischer Eingriff zur Behandlung von gastroösophagealem Reflux), was zu einer erheblichen Verbesserung ihrer Lebensqualität – und auch unserer – führte. Das war der Moment, in dem wir uns entschieden, ein zweites Kind zu bekommen. Wir wollten etwas Normalität in unser Leben bringen. Nun ja – Vorsicht mit dem, was man sich wünscht.

Während der zweiten Schwangerschaft mussten wir unsere Neurologin wechseln, und kaum sah die neue Ärztin Emilia, war sie sich sicher: „Auch wenn alle Tests unauffällig sind – das muss genetisch bedingt sein.“ Und sie hatte recht.

Als Karol noch im Mutterleib war, zeigte er bereits auffällige Bewegungen und Tremor. Nach seiner Geburt zeigte er viele ähnliche Symptome wie Emilia – unter anderem Tremor und ruckartige Bewegungen. Ein MRT bestätigte, dass sein Kleinhirn und der Pons unterentwickelt waren. Unsere Neurologin veranlasste umgehend eine weiterführende genetische Diagnostik (NGS: Next-Generation-Sequenzierung), die uns endlich die Antwort auf die Frage gab, die wir uns seit Jahren gestellt hatten: die Diagnose war PCH2a, ausgelöst durch eine TSEN54-Mutation.

Wie ging es Euch in dieser Zeit?

Als Emilia geboren wurde, haben wir uns Ziele gesetzt und vorrangig auf diese hingearbeitet. Wir gingen zur Physiotherapie, besuchten Ärzte und suchten nach neuen therapeutischen Methoden. Das Schwierigste war zu sehen, wie andere Kinder in Emilias Alter sich entwickelten, während sie auf der Stelle trat. Wir freuten uns für befreundete Familien, aber gleichzeitig tat es uns in der Seele weh. In den ersten sechs Monaten hielten wir noch die Hoffnung auf eine normale Entwicklung bei Emilia aufrecht. Uns wurde immer wieder gesagt, dass auch Kinder mit einem kleinen Kleinhirn laufen und sich normal entwickeln könnten. Abseits der Physiotherapie versuchten wir, normal zu leben – wir arbeiteten und trafen Freunde. Am schwierigsten war, dass alle uns trösten wollten: es würde schon gut werden; Kinder mit Zerebralparese könnten sich entwickeln. Diese Trostversuche gingen bald nach hinten los und bereiteten uns nur noch mehr Schmerz, weil sich einfach nichts veränderte.

Karols Geburt erlebten wir beide sehr unterschiedlich. Kacper akzeptierte die Erkrankung seines zweiten Kindes sehr schnell. Aneta hatte das Gefühl, für beide Kinder gleichzeitig eine Diagnose erhalten zu haben. Unsere Träume von einem Hauch Normalität lösten sich in Luft auf, denn wir wussten nun, was uns bevorstand.

Was uns Kraft gab, war unsere Beziehung zueinander. Gemeinsam ließ sich jedes Hindernis viel leichter überwinden.

Welche Symptome haben Eure Kinder und haben sie sich im Laufe der Zeit verändert?

Unsere Kinder haben sich von Anfang an nicht altersgerecht entwickelt. Sie haben mehrere unwillkürliche Bewegungsstörungen (besonders Emilia), eine Dystonie (anhaltende Verkrampfungen) und große Schwierigkeiten bei der Ausführung zielgerichteter Bewegungen. Emilia und Karol sitzen nicht selbstständig, kommunizieren nicht verbal und bewegen sich nicht eigenständig fort, obwohl sie sich zur Seite und auf den Bauch rollen können. Um Emilias unwillkürliche Bewegungen zu reduzieren, wurde eine Pallidotomie durchgeführt (chirurgischer Eingriff zur Reduzierung unwillkürlicher Bewegungen durch Zerstörung eines kleinen Teils des Gehirns, des Globus pallidus). Die Ergebnisse waren mäßig; am deutlichsten war eine Verringerung des Strabismus (Schielen). Beide Kinder haben jetzt einen leichten Strabismus. Auch Nystagmus (schnelle unwillkürliche Augenbewegungen) war ein Problem, der bei Emilia nach einigen Monaten verschwand. Karols Nystagmus entwickelte sich später (ungefähr im Alter von drei Jahren) und besteht bis heute. Die Kinder haben Sehbeeinträchtigungen und tragen Brillen. Karol hat zusätzlich eine Sehnervatrophie, versteht aber, was er sieht.

Emilia hatte anfänglich große Schwierigkeiten beim Herstellen von Blickkontakt, doch das hat sich im Laufe der Zeit verbessert, und heute ist sie sehr kontaktfreudig. Beide sind fröhliche Kinder – sie lachen laut, kommunizieren auf ihre Art und lieben die Interaktion mit Anderen.

Das größte Problem in ihrer frühen Kindheit war der gastroösophageale Reflux – er verursachte extreme Muskelanspannung im gesamten Körper, Opisthotonus (schwerer Krampf in Hals und Rücken) und starkes Unwohlsein. Der Reflux überlagerte andere Beschwerden, die wir dadurch nicht identifizieren konnten. Die Antireflux-Operationen beider Kinder verbesserten ihre Lebensqualität erheblich und lieferten wunderbare Ergebnisse. Nach der Fundoplikatio begannen die Kinder zuzunehmen, besser zu schlafen und besser im Rollstuhl zu sitzen. Endlich wurden ihre Antiepileptika besser aufgenommen und wirkten richtig.

Was die Epilepsie betrifft: Beide Kinder sind davon betroffen. Die Medikamente wirken recht gut; bei Emilia sind die Anfälle nahezu vollständig unter Kontrolle, während Karols Anfälle hauptsächlich bei Infekten (bei einem plötzlichen Fieberanstieg) auftreten.

Auch die Ernährungsschwierigkeiten sind erwähnenswert. Die Kinder haben Schwierigkeiten beim Koordinieren von Schlucken und Atmen, wodurch sie sich beim Essen verschlucken und viel Luft in den Magen gelangt. Beide haben eine PEG-Sonde, aber Karol nimmt pürierte Mahlzeiten auch oral zu sich. Eine PEG-Sonde vereinfacht die Pflege erheblich, macht die Ernährung sicherer und einfacher – besonders für andere Betreuungspersonen außer den Eltern. Die Verabreichung von Medikamenten und Flüssigkeit bei Infekten hat uns häufig vor Krankenhausaufenthalten bewahrt. Es dauerte lange, bis wir uns für eine PEG-Sonde für Emilia entschieden. Der Eingriff fand erst statt, nachdem sie nach Komplikationen durch COVID drastisch an Gewicht verloren hatte (PIMS = Pädiatrisches Inflammatorisches Multisystemsyndrom). Sie war damals 7 Jahre alt. Nach einigen Monaten beantragten wir auch für Karol eine PEG-Sonde, nachdem wir gesehen hatten, wie sehr sie Emilia half. Diese Entscheidung bereuen wir nicht.

Was hilft Euch, Euren Familienalltag zu bewältigen?

Ein zentral verwalteter Kalender 🙂 Spaß beiseite – gutes Zeitmanagement ist entscheidend. Wir haben auch eine natürliche Aufgabenteilung: Nur eine Person ist für die Terminplanung aller Arztbesuche und Therapien sowie für Freizeitausflüge zuständig. Alle anderen Unternehmungen ohne die Kinder besprechen wir gemeinsam, damit wir z. B. Betreuungshilfe organisieren können.

Wir haben auch aufgeteilt, wer sich hauptsächlich um welches Kind kümmert. Papa kümmert sich in der Regel um Emilia, Mama um Karol. Das ergab sich ganz natürlich, da Karol als Neugeborenes mehr Zeit bei der Mama verbringen musste. Zum Glück ist Emilia eine verständnisvolle große Schwester und hängt sehr an ihrem Papa. Diese Aufteilung bedeutet nicht, dass wir die Kinder nicht auch gegenseitig versorgen. Jeder von uns ist in der Lage, sich um beide zu kümmern, kennt die Medikamentendosen und all ihre Gewohnheiten. Die Aufteilung sorgt jedoch für eine bessere Routine und vermeidet Diskussionen darüber, wer nachts aufstehen muss.

Wo findet Ihr Unterstützung?

Unsere größte Stütze sind unsere Ärzte, die wir seit vielen Jahren kennen und die für uns zu praktisch jeder Zeit erreichbar sind. Das sind vor allem unsere Neurologin und unser Gastroenterologe.

Das ambulante Kinderhospiz, zu dem wir nach dem erwähnten Fall von PIMS überwiesen wurden, ist für uns eine große Unterstützung. Es bietet uns einen 24-Stunden-Bereitschaftsdienst für medizinische und pflegerische Versorgung, auch an Wochenenden und Feiertagen. Das Team kommt regelmäßig zu uns: die Pflegekraft zweimal pro Woche, Arzt und Psychologe zweimal im Monat, der Physiotherapeut einmal pro Woche. Für die Eltern steht ein Psychologe zur Verfügung. Die Betreuung ist sehr individuell, und die Bedürfnisse der Kinder werden verstanden. Das Hospiz stellt auch notwendige medizinische Geräte bereit, wie einen Sauerstoffkonzentrator, eine Absaugpumpe und ein Inhalationsgerät. Zum Team gehören auch Physiotherapeuten, die die Therapie dem aktuellen Gesundheitszustand der Kinder anpassen.

Das Förderzentrum, das Emilia und Karol viermal pro Woche besuchen, ist ebenfalls eine enorme Unterstützung. Dort verbringen sie dann mehrere Stunden, in denen wir wissen, dass sie gut betreut, versorgt und glücklich sind. Das Zentrum bietet ihnen verschiedene Therapien sowie auf ihre Bedürfnisse abgestimmte Förderung und Unterhaltung. Kostümfeste, bunte Events, Therapiestunden mit Tieren und vieles mehr werden dort organisiert.

Wenn wir von Unterstützung sprechen, dürfen wir unsere Familie nicht vergessen – besonders unsere Eltern. Sie helfen uns, so gut sie können, sei es finanziell oder durch Kinderbetreuung, wenn es nötig ist – auch wenn das keine leichte Aufgabe ist.

Auf welche Hilfsmittel möchtet Ihr nicht verzichten?

Die wichtigsten Hilfsmittel sind gut auf die Kinder abgestimmte Rollstühle und ein speziell umgebautes Auto.

Was sind die größten alltäglichen Herausforderungen für Euch?

Wenn die Situation stabil ist, leben wir verhältnismäßig ruhig. Wir wissen, was wir von unseren Kindern erwarten können. Probleme entstehen, wenn etwas außerhalb unserer Kontrolle passiert – ein Darmverschluss, langanhaltende epileptische Anfälle bei Infekten, schwer kontrollierbares Fieber, dystone Krisen. Wir versuchen, jede Herausforderung zu meistern, aber das gelingt nicht immer.

Abgesehen von gesundheitlichen Problemen ist auch die Planung von Ausflügen und Reisen eine große Herausforderung. Obwohl wir in einer Großstadt leben, gibt es keine Orte, an denen Menschen mit Behinderung (die größer als ein Baby sind) gewickelt werden können. Es gibt Orte, die wir aufgrund von Barrieren nicht betreten können. Wann immer wir z. B. Konzert- oder Veranstaltungstickets kaufen möchten, müssen wir den Veranstalter anrufen und fragen, ob der Ort barrierefrei ist und ob wir ein Ticket für eine Begleitperson kaufen können, die neben dem Kind im Rollstuhl sitzt. Das klingt nach einer Kleinigkeit, aber wenn wir dieses Szenario jedes Mal neu durchlaufen müssen, wird es schnell zermürbend.

Wie sieht ein normaler Tag in Eurer Familie aus?

Unser Alltag dreht sich um die Mahlzeiten. Wir planen jeden Ausflug so, dass er mit den Essenszeiten der Kinder zusammenpasst.

Wir haben für jeden Wochentag eine feste Routine entwickelt. Wir stehen gegen 6 Uhr auf und verbringen den gesamten Morgen (bis 7:30 Uhr) damit, die Kinder für das Förderzentrum fertig zu machen. Die Kinder sind einige Stunden dort – Karol 3 Stunden und Emilia 5. In dieser Zeit arbeitet Papa, und Mama erledigt den Haushalt. Nach der Rückkehr ruhen die Kinder sich aus. Wir lesen ihnen vor, hören Musik und versuchen, sie zu beschäftigen. Der Abend beginnt bei uns früh – gegen 16 Uhr starten wir die Abendroutine: Die Kinder lieben ihr Bad! Um 17:30 Uhr gibt es Abendessen für die Kinder und sie bekommen ihre Abendmedikamente – damit ist unser Tag offiziell vorbei und der eigentliche Abend beginnt mit dem Einschlafritual. Manchmal geht es schnell, und beide schlafen gegen 20 Uhr ein; manchmal können sie aber nicht einschlafen oder wachen nachts auf.

Könnt Ihr uns von Euren schönsten Familienmomenten erzählen?

Zwei Situationen fallen uns ein: Erstens der Morgen. Die Kinder wachen auf und lächeln uns sofort an. Nichts gibt uns mehr Energie für den Tag als dieses Lächeln.

Zweitens gelungene Ausflüge. Wenn wir nach Hause kommen, alles gut ist, die Kinder wohlauf sind und nichts Unerwartetes passiert ist, erfüllt uns das mit Stolz und Dankbarkeit.

Was hat sich im Laufe der Zeit verändert und wie geht es Euch als Familie heute?

Als Karol geboren wurde und wir endlich eine eindeutige Diagnose erhielten, kehrte etwas Ruhe ein. Wir drängten nicht mehr auf intensive Physiotherapie, die auf motorische Entwicklung ausgerichtet war. Wir konzentrierten uns auf die Verbesserung der Lebensqualität, die Vorbeugung von Fehlhaltungen und die Entwicklung neuer Kommunikationsmöglichkeiten. Wir warteten nicht mehr auf den nächsten Meilenstein, sondern begannen, von Tag zu Tag zu leben und jeden guten Tag ohne Erwartungen zu genießen.

Unser größtes Ziel ist es, dass sich unsere Kinder wohlfühlen. Wir achten auf ruhige Abende und ausreichend Erholung nach dem Besuch der Einrichtungen. Wir versuchen, ihnen auf ihre Interessen abgestimmte Unternehmungen zu organisieren – Kinderkonzerte, Lichterfestivals, ein Zaubermuseum, Freizeitparks (z. B. ein Dinosaurierpark), Zoobesuche und vieles mehr.

Die Situation, in der wir uns befinden, ist eine Herausforderung für unsere Beziehung – das lässt sich nicht leugnen. Wir haben kaum die Möglichkeit, als Paar auszugehen, also organisieren wir, wann immer möglich, Unternehmungen zu viert. Auch wenn wir uns unser gemeinsames Leben anders vorgestellt hätten, versuchen wir, das Beste daraus zu machen. Unsere Situation ist schwierig, es ist hart für uns, wir leben in Sorge um jeden einzelnen Tag. Das gegenseitige Verständnis füreinander gibt uns Kraft. Wir scheuen uns nicht, schwierige Themen anzusprechen, aber wir lachen auch über Albernheiten und verstehen uns wie kein anderes Paar.

Was würdet ihr euch für eure Kinder wünschen?

Wir wünschen uns nur, dass unsere Kinder glücklich sind, lachen und ohne Schmerzen leben können.

Was ist besonders an Euren Kindern?

Ihr ausgeprägter Sinn für Humor und ihr ansteckendes Lachen. Karol bricht beim Anblick von Essen in schallendes Gelächter aus. Beide sind außerdem höflich und verstehen, was um sie herum passiert. Sie lieben Küsse und Kuscheln, lachen gern unter der Dusche und haben ihre Lieblingsgedichte und -lieder, auf die sie lebhaft reagieren. Und sie weinen nie ohne triftigen Grund. Daher wissen wir: Wenn sie anfangen zu weinen, stimmt etwas nicht.

Emilia hat die schönsten Augen, und Karol hat die schönsten Haare der Welt.

Welchen Rat möchtet Ihr Eltern geben, bei denen gerade die Diagnose PCH2 gestellt wurde?

Erwartet nichts, freut euch über das, was ihr bekommt. Das zu akzeptieren ist schwer, aber es hilft im Alltag. Mit der Zeit werdet ihr euer Kind immer besser verstehen und vieles wird leichter werden.

„Die Situation zu akzeptieren ist der Schlüssel zu einem leichteren Leben.“

(Aneta, Mama von Emilia und Karol)