Am 1.5.2024 war es so weit, die Website pch2cure.org erblickte das Licht der Welt. Seitdem hat sich viel getan! Die bisher 2-jährige Geschichte von pch2cure.org beinhaltet zahlreiche Familieninterviews von PCH-Familien, hilfreiche Tipps rund um das Leben mit PCH und interessante Webinar-Events von Expertinnen und Experten für PCH-Familien.
Wir haben uns damals zum Ziel gesetzt Treffer #1 bei Google zu werden. Das haben wir inzwischen erreicht: Wenn irgendwo auf der Welt jemand „PCH2“ bei Google eintippt, landet die Person direkt bei uns. Und wenn jemand die KI zu PCH2 befragt, bedienen sich ChatGPT und Co. sehr gerne auf pch2cure.org.
Familienporträts
Ihr findet insgesamt neun Familienporträts, von deutschen, aber auch von internationalen Familien:
- Anke mit Sebastian und Familie
- Anna mit Nele und Familie
- Dirk und Nellie mit Linn und Ann
- Paolo und Anna mit Emiliano und Emjay
- Lisa und Jan mit Max
- Judith und Alex mit Lotti, Daisy und Theddy
- Brigitte und Josef mit Leonard und Kilian
- Alina mit Tim und Familie
- Aneta und Kacper mit Emilia und Karol
Life Hacks
Unsere Life Hacks sind eine wertvolle Ressource zum Leben mit PCH, sie decken allerlei relevante Alltagsthemen ab:
- Fütterschwierigkeiten
- Schwangerschaft, Geburt und Neonatalperiode mit einem an PCH2 erkrankten Kind
- Pubertät bei Kindern mit PCH2
- Häufigkeit und Vererbung
- Entwicklung
- Apnoen
- Schlafstörungen
- Bewegungsstörung
- Gastroösophagealer Reflux/ vermehrtes Erbrechen
- Epilepsie
- Dystone Attacken/ Krisen
- Formen der PCH
- Ernährungssonden
- Temperaturregulationsstörung
- Verstopfung (Obstipation)
Webinare
Bisher fanden fünf Webinare für PCH-Familien statt. Für jedes der Events stehen Folien zum Download bereit und es gibt teilweise auch Videomitschnitte der Präsentationen:
- Online Sprechstunde: „Meet the expert“ zu Epilepsie bei PCH2 + Download
- Online Sprechstunde: „Meet the expert“ zu Ernährung und gastrointestinalen Problemen bei PCH2 + Download
- Online Sprechstunde „Meet the expert“ mit dem Thema individualisierte Gentherapie + Download
- Online Sprechstunde: „Meet the expert“ mit dem Thema Unruhe bei PCH2 + Download
- Online-Sprechstunde: „Meet the expert“ mit dem Thema Patientenbroschüre + Download
Forschung im PCH2cure Projekt
Außerdem wurden viele spannende Updates zur PCH-Forschung veröffentlicht:
- Doktorarbeit zu PCH2A erfolgreich verteidigt
- Krankheitsspezifische Perzentilen können helfen das individuelle Gedeihen eines Kindes mit PCH2A besser im Blick zu behalten
- Neue Veröffentlichung von Daten zur Gehirnentwicklung von an PCH2 erkrankten Kindern
- PCH2cure Arbeitspaket Gehirnorganoide als Modell für PCH2
- PCH2cure Arbeitspaket Magen-Darm-Symptome bei PCH2A
- PCH2cure Arbeitspaket Bildgebung des Gehirns
- Hirnmodelle helfen beim Erforschen von PCH2
Bestehendes Wissen zu PCH
Bestehendes Wissen zu PCH wurde für Laien aufbereitet, um die Erkrankung besser verstehen zu können:
- Was gibt es Neues bei der pontocerebellären Hypoplasie? Ein Update zu Genen und Subtypen
- Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2A
- Klinische, neuroradiologische und genetische Befunde bei Pontocerebellärer Hypoplasie
- Ein Meilenstein in der PCH2-Forschung – die genetische Ursache wurde entdeckt
- Erste systematische Beschreibung von PCH Typ 2
- Vererbtes Syndrom aus Mikrozephalie, Dyskinesie und pontocerebellärer Hypoplasie: eine systemische Atrophie mit frühem Beginn
Neuigkeiten
Zudem wurden viele interessante Neuigkeiten geteilt, so zum Beispiel ein Artikel zum Rare Disease Run 2026, eine Zusammenfassung unseres letzten Forschungstreffens und die Verleihung des Bundesverdienstordens für unseren Mitarbeiter Dirk Strecker.
Wir sind froh, dass die Website pch2cure.org als Wissens- und Austauschplattform so viele verschiedene Interessierte anzieht und freuen uns darauf weiterhin großartige Artikel und Updates zu allen Themen rund um PCH zu teilen.
