PCH-2 ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die oft im Kindesalter zum Tod führt. Bislang gibt es keine Therapie. Gemeinsam mit Forschern aus Freiburg und Tübingen werden wir das ändern. Wir benötigen dafür deine Hilfe!
PCH2 heißt Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2. Es ist eine sehr seltene angeborene Gehirnerkrankung, die durch einen Gendefekt ausgelöst wird. Auf ungefähr 1 Mio. Menschen kommt in Deutschland ein Kind mit einer sogenannten Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2. Die mittlere Lebenserwartung liegt bei wenigen Jahren. Die Erkrankung ist durch schwerste Beeinträchtigungen gekennzeichnet: neben einer schweren Entwicklungsstörung machen die ausgeprägte Bewegungsunruhe und extreme Irritabilität sowie die ständige Gefahr von lebensbedrohlichen Komplikationen die PCH2 zu einer der pflegeintensivsten neurologischen Erkrankungen.
Der PCH2-verursachende Gendefekt ist bekannt. Es ist aber noch nicht klar, wie und warum er sich im Gehirn so massiv auswirkt. Nach vielen Arbeiten rund um das klinische Bild der Hirnfehlbildung und die Genetik von niederländischen Kollegen, wurden in Tübingen in den letzten Jahren auch in Zusammenarbeit mit der Elterninitiative mehrere Studien zum natürlichen Verlauf der Erkrankung und zur Lebensqualität der Kinder und Familien durchgeführt. Es ist nun recht gut beschrieben, welchen Verlauf die Erkrankung nimmt, welche spezifischen Probleme typischerweise auftreten (z.B. schwere epileptische Anfälle), welche Medikamente sich als erfolgreich herausgestellt haben. Leider ist die Ursache der schweren Bewegungsstörung der Kinder nicht wirklich verstanden und daher auch nicht spezifisch behandelbar. Sie hält sie in motorischen Mustern gefangen – umso mehr, je emotional beteiligter/aufgeregter sie sind. Was sie geistig bewegt, was sie verstehen, können sie daher sehr viel schwerer ausdrücken.
Wir, die Eltern von PCH-Kindern organisieren uns im gemeinnützige Verein PCHFamilie e.V. um den Austausch untereinander, die Selbsthilfe und die Forschung zu fördern, z.B. durch Akquise von Spendenmitteln für Projekte wie PCH2cure, da seitens Industrie oder anderer Geldgeber bisher kein Interesse besteht in die Grundlagenforschung einer so seltenen Erkrankung zu investieren.
Dies wollen wir als Eltern betroffener Kinder ändern!
Wir sind sehr stolz Partner aus Wissenschaft und Medizin gefunden zu haben, die an unser Projekt pch2cure mitwirken, es unterstützen und den Familien helfen!
“Modellhaft zu zeigen, was man auch und gerade bei einer sehr seltenen, aber genetisch sehr homogenen Krankheit tun kann — durch enge Zusammenarbeit mit den betroffenen Familien, den Klinikern und Grundlagenforschern”
„Ich betreue klinisch mehrere Kinder mit PCH2 und kenne die große Belastung der Familien. Voraussetzungen für die Entwicklung krankheitsmodifizierender Therapien sind die Beschreibung des natürlichen Verlaufes und ein Verständnis der pathophysiologischen Zusammenhänge. Beides möchte ich voranbringen.”
“Wir untersuchen, wie sich die PCH2 auf den Alltag der betroffenen Familien aus-wirkt. Die Ergebnisse helfen, das Versorgungssystem zu verbessern, das oft unzureichend auf die Bedürfnisse chronisch-komplex kranker Patienten ausgerichtet ist”
“Mit meiner wissenschaftlichen Studienerfahrung im Bereich der seltenen neurologischen Erkrankungen möchte ich beitragen, unsere Untersuchungen zum Natürlichen Verlauf von PCH2 in einem Patientenregister aufzunehmen und systematisch auszubauen, für ein besseres Verständnis der Erkrankung und als Basis für Therapieansätze.”
“Als Mutter eines betroffenen PCH-Kinds und Wissenschaftlerin möchte ich erreichen, dass es in naher Zukunft Therapiemöglichkeiten oder sogar eine Heilung für PCH-Kinder gibt und keine Familie mehr die Worte: „ Da gibt es nichts was wir tun können“ hören muss.”
Inhaber: PCH-Familie e.V.
IBAN DE54 2905 0101 0082 5458 72
Sparkasse Bremen
Stichwort: pch2cure
Sie brauchen eine Spendenquittung — Schreiben Sie Ihre Adresse zum Stichwort dazu oder kontaktieren Sie uns.
Spenden Sie bei Ihrem Einkauf auf Amazon für PCH-Familie e.V — smile.amazon.co
PCH-Familie e.V. bei smile.amazon.de