PCH‑2 ist eine sehr sel­tene genetis­che Erkrankung, die oft im Kinde­salter zum Tod führt. Bis­lang gibt es keine Ther­a­pie. Gemein­sam mit Forsch­ern aus Freiburg und Tübin­gen wer­den wir das ändern. Bitte hilf uns dabei…

Was ist PCH? Was macht es belastend?

PCH2 heißt Pon­to­cere­bel­läre Hypoplasie Typ 2. Es ist eine sehr sel­tene ange­borene Gehirn­erkrankung, die durch einen Gen­de­fekt aus­gelöst wird. Auf unge­fähr 1 Mio. Men­schen kommt in Deutsch­land ein Kind mit ein­er soge­nan­nten Pon­to­cere­bel­lären Hypoplasie Typ 2. Die mit­tlere Lebenser­wartung liegt bei weni­gen Jahren. Die Erkrankung ist durch schw­er­ste Beein­träch­ti­gun­gen gekennze­ich­net: neben ein­er schw­eren Entwick­lungsstörung machen die aus­geprägte Bewe­gung­sun­ruhe und extreme Irri­tabil­ität sowie die ständi­ge Gefahr von lebens­bedrohlichen Kom­p­lika­tio­nen die PCH2 zu ein­er der pflegein­ten­sivsten neu­rol­o­gis­chen Erkrankungen.

Aktueller Stand der Forschung?

Der PCH2-verur­sachende Gen­de­fekt ist bekan­nt. Es ist aber noch nicht klar, wie und warum er sich im Gehirn so mas­siv auswirkt. Nach vie­len Arbeit­en rund um das klin­is­che Bild der Hirn­fehlbil­dung und die Genetik von nieder­ländis­chen Kol­le­gen, wur­den in Tübin­gen in den let­zten Jahren auch in Zusam­me­nar­beit mit der Elternini­tia­tive mehrere Stu­di­en zum natür­lichen Ver­lauf der Erkrankung und zur Leben­squal­ität der Kinder und Fam­i­lien durchge­führt. Es ist nun recht gut beschrieben, welchen Ver­lauf die Erkrankung nimmt, welche spez­i­fis­chen Prob­leme typ­is­cher­weise auftreten (z.B. schwere epilep­tis­che Anfälle), welche Medika­mente sich als erfol­gre­ich her­aus­gestellt haben. Lei­der ist die Ursache der schw­eren Bewe­gungsstörung der Kinder nicht wirk­lich ver­standen und daher auch nicht spez­i­fisch behan­del­bar. Sie hält sie in motorischen Mustern gefan­gen – umso mehr, je emo­tion­al beteiligter/aufgeregter sie sind. Was sie geistig bewegt, was sie ver­ste­hen, kön­nen sie daher sehr viel schw­er­er ausdrücken.

Elterninitiative PCH-Familie e.V.

Wir, die Eltern von PCH-Kindern organ­isieren uns im gemein­nützige Vere­in PCH­Fam­i­lie e.V. um den Aus­tausch untere­inan­der, die Selb­sthil­fe und die Forschung zu fördern, z.B. durch Akquise von Spenden­mit­teln für Pro­jek­te wie PCH2cure, da seit­ens Indus­trie oder ander­er Geldge­ber bish­er kein Inter­esse beste­ht in die Grund­la­gen­forschung ein­er so sel­te­nen Erkrankung zu investieren.

Dies wollen wir als Eltern betrof­fen­er Kinder ändern!

Unser Forschung unterstützt!

Wir sind sehr stolz Part­ner aus Wis­senschaft und Medi­zin gefun­den zu haben, die an unser Pro­jekt pch2cure mitwirken, es unter­stützen und den Fam­i­lien helfen!

Forschungsinitiative PCH2cure

Werde ein Spender

Da PCH‑2 sehr sel­ten ist, ste­hen kaum öffentlichen Gelder und kein indus­trielles Inter­esse hin­ter der Forschung. Das ist schade, weil diese Grund­la­gen­forschung sich mit hoher Wahrschein­lichkeit zukün­ftig auch auf andere Erkrankun­gen über­tra­gen lässt.

Wir bit­ten daher um Unter­stützung durch Spenden

Werde ein Multiplikator!

Wir sind auf eine möglichst große Reich­weite unser­er Öffentlichkeit­sar­beit angewiesen.

Bitte unter­stütze uns beim net­zw­erken, indem du unsere Beiträge teilst und unseren Fly­er weitergibst

Forsche mit uns!

Wenn du sel­ber im Bere­ich genetis­ch­er neu­rode­gen­er­a­tiv­er Erkrankun­gen, Pro­teo­m­analyse, Gen­ther­a­pie sel­tener Erkrankun­gen, Grund­la­gen­forschung zur Gehir­nen­twick­lung oder direkt an PCH‑2 forschst, melde dich bitte bei uns.

Helfen Sie uns mit einer Spende!

Spendenkon­to
Inhab­er: PCH-Fam­i­lie e.V.
IBAN DE54 2905 0101 0082 5458 72
Sparkasse Bre­men
Stich­wort: pch2cure

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Letzte Neuigkeiten!

Wir bericht­en die News über unsere Arbeit, der Erkrankung und dem Pro­jekt PCH2cure, um den Fam­i­lien zu helfen. Wir freuen uns über ihr Feedback!

Stammzellen für die PCH2-Forschung

Gast­beitrag von Fr. Dr. Simone May­er, Her­tie Insti­tute for Clin­i­cal Brain Research Das Gehirn hat sich im Laufe der Evo­lu­tion stark verän­dert. Seine Entwick­lung und Arbeitsweise wer­den von vie­len ver­schiede­nen moleku­laren Prozessen ges­teuert, die naht­los ineinan­der­greifen müssen.  Damit eine Entwick­lungsstörung wie PCH2 eines Tages behan­delt wer­den kann, brauchen wir ein…

PCH2cure — Wir finden den Schlüssel zur PCH2-Therapie

Was ist PCH2, was macht es so belas­tend? PCH2 heißt Pon­to­cere­bel­läre Hypoplasie Typ 2. Es ist eine sehr sel­tene ange­borene Gehirn­erkrankung, die durch einen Gen­de­fekt aus­gelöst wird. Auf unge­fähr 1 Mio. Men­schen kommt in Deutsch­land ein Kind mit ein­er soge­nan­nten Pon­to­cere­bel­lären Hypoplasie Typ 2. Die mit­tlere Lebenser­wartung liegt bei wenigen…