PCH‑2 ist eine sehr sel­tene genetis­che Erkrankung, die oft im Kinde­salter zum Tod führt. Bis­lang gibt es keine Ther­a­pie. Gemein­sam mit Forsch­ern aus Freiburg und Tübin­gen wer­den wir das ändern. Bitte hilf uns dabei…

Was ist PCH? Was macht es belastend?

PCH2 heißt Pon­to­cere­bel­läre Hypoplasie Typ 2. Es ist eine sehr sel­tene ange­borene Gehirn­erkrankung, die durch einen Gen­de­fekt aus­gelöst wird. Auf unge­fähr 1 Mio. Men­schen kommt in Deutsch­land ein Kind mit ein­er soge­nan­nten Pon­to­cere­bel­lären Hypoplasie Typ 2. Die mit­tlere Lebenser­wartung liegt bei weni­gen Jahren. Die Erkrankung ist durch schw­er­ste Beein­träch­ti­gun­gen gekennze­ich­net: neben ein­er schw­eren Entwick­lungsstörung machen die aus­geprägte Bewe­gung­sun­ruhe und extreme Irri­tabil­ität sowie die ständi­ge Gefahr von lebens­bedrohlichen Kom­p­lika­tio­nen die PCH2 zu ein­er der pflegein­ten­sivsten neu­rol­o­gis­chen Erkrankungen.

Aktueller Stand der Forschung?

Der PCH2-verur­sachende Gen­de­fekt ist bekan­nt. Es ist aber noch nicht klar, wie und warum er sich im Gehirn so mas­siv auswirkt. Nach vie­len Arbeit­en rund um das klin­is­che Bild der Hirn­fehlbil­dung und die Genetik von nieder­ländis­chen Kol­le­gen, wur­den in Tübin­gen in den let­zten Jahren auch in Zusam­me­nar­beit mit der Elternini­tia­tive mehrere Stu­di­en zum natür­lichen Ver­lauf der Erkrankung und zur Leben­squal­ität der Kinder und Fam­i­lien durchge­führt. Es ist nun recht gut beschrieben, welchen Ver­lauf die Erkrankung nimmt, welche spez­i­fis­chen Prob­leme typ­is­cher­weise auftreten (z.B. schwere epilep­tis­che Anfälle), welche Medika­mente sich als erfol­gre­ich her­aus­gestellt haben. Lei­der ist die Ursache der schw­eren Bewe­gungsstörung der Kinder nicht wirk­lich ver­standen und daher auch nicht spez­i­fisch behan­del­bar. Sie hält sie in motorischen Mustern gefan­gen – umso mehr, je emo­tion­al beteiligter/aufgeregter sie sind. Was sie geistig bewegt, was sie ver­ste­hen, kön­nen sie daher sehr viel schw­er­er ausdrücken.

Elterninitiative PCH-Familie e.V.

Wir, die Eltern von PCH-Kindern organ­isieren uns im gemein­nützige Vere­in PCH­Fam­i­lie e.V. um den Aus­tausch untere­inan­der, die Selb­sthil­fe und die Forschung zu fördern, z.B. durch Akquise von Spenden­mit­teln für Pro­jek­te wie PCH2cure, da seit­ens Indus­trie oder ander­er Geldge­ber bish­er kein Inter­esse beste­ht in die Grund­la­gen­forschung ein­er so sel­te­nen Erkrankung zu investieren.

Dies wollen wir als Eltern betrof­fen­er Kinder ändern!

Unser Forschung unterstützt!

Wir sind sehr stolz Part­ner aus Wis­senschaft und Medi­zin gefun­den zu haben, die an unser Pro­jekt pch2cure mitwirken, es unter­stützen und den Fam­i­lien helfen!

Forschungsinitiative PCH2cure

“Modellhaft zu zeigen, was man auch und gerade bei einer sehr seltenen, aber genetisch sehr homogenen Krankheit tun kann — durch enge Zusammenarbeit mit den betroffenen Familien, den Klinikern und Grundlagenforschern”

Prof. Dr. Inge­borg Krägeloh-Mann

Uni­ver­sität Tübin­gen — Ärztliche Direk­torin Neu­ropä­di­a­trie, Entwick­lungsneu­rolo­gie, Sozialpä­di­a­trie Präsi­dentin der Deutschen Gesellschaft der Kinder- und Jugendärzte (DGKJ)

“Ich betreue klinisch mehrere Kinder mit PCH2 und kenne die große Belastung der Familien. Voraussetzungen für die Entwicklung krankheitsmodifizierender Therapien sind die Beschreibung des natürlichen Verlaufes und ein Verständnis der pathophysiologischen Zusammenhänge. Beides möchte ich voranbringen.”

Dr. Wibke Janzarik

Uni­ver­sität Freiburg — Oberärztin, Leitung Neu­ropä­di­a­trische Ambulanz

“Wir untersuchen, wie sich die PCH2 auf den Alltag der betroffenen Familien aus-wirkt. Die Ergebnisse helfen, das Versorgungssystem zu verbessern, das oft unzureichend auf die Bedürfnisse chronisch-komplex kranker Patienten ausgerichtet ist”

PD Dr. Thorsten Langer

Uni­ver­sität Freiburg — Ober­arzt, Leit­er Sozialpä­di­a­trisches Zentrum

“Mit meiner wissenschaftlichen Studienerfahrung im Bereich der seltenen neurologischen Erkrankungen möchte ich beitragen, unsere Untersuchungen zum Natürlichen Verlauf von PCH2 in einem Patientenregister aufzunehmen und systematisch auszubauen, für ein besseres Verständnis der Erkrankung und als Basis für Therapieansätze.”

PD Dr. Samual Gröschel

Uni­ver­sität Tübin­gen — Ober­arzt Neu­ropä­di­a­trie, Entwick­lungsneu­rolo­gie, Sozialpädiatrie

“Als Mutter eines betroffenen PCH-Kinds und Wissenschaftlerin möchte ich erreichen, dass es in naher Zukunft Therapiemöglichkeiten oder sogar eine Heilung für PCH-Kinder gibt und keine Familie mehr die Worte: „ Da gibt es nichts was wir tun können“ hören muss.”

Dr. Julia Matilainen

Koor­di­na­tion Forschung im Vere­in PCH-Fam­i­lie e.V.

“Wir wollen unsere Erkenntnisse über molekulare und zelluläre Mechanismen der menschlichen Hirnentwicklung auf PCH2 anwenden und mittels zellulärer Modelle erforschen, wie die TSEN54-Mutation die Hirnentwicklung beeinflusst.”

Dr. Simone Mayer

Uni­ver­sität Tübin­gen — Forschungs­grup­pen­lei­t­erin Moleku­lare Hir­nen­twick­lung, Her­tie-Insti­tut für klin­is­che Hirnforschung

Werde ein Spender

Da PCH‑2 sehr sel­ten ist, ste­hen kaum öffentlichen Gelder und kein indus­trielles Inter­esse hin­ter der Forschung. Das ist schade, weil diese Grund­la­gen­forschung sich mit hoher Wahrschein­lichkeit zukün­ftig auch auf andere Erkrankun­gen über­tra­gen lässt.

Wir bit­ten daher um Unter­stützung durch Spenden

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Forsche mit uns!

Wenn du sel­ber im Bere­ich genetis­ch­er neu­rode­gen­er­a­tiv­er Erkrankun­gen, Pro­teo­m­analyse, Gen­ther­a­pie sel­tener Erkrankun­gen, Grund­la­gen­forschung zur Gehir­nen­twick­lung oder direkt an PCH‑2 forschst, melde dich bitte bei uns.

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Inhab­er: PCH-Fam­i­lie e.V.
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Letzte Neuigkeiten!

Wir bericht­en die News über unsere Arbeit, der Erkrankung und dem Pro­jekt PCH2cure, um den Fam­i­lien zu helfen. Wir freuen uns über ihr Feedback!

Hände an Laborproben

Forschung am Zebrafischmodell für PCH2Cure

Eine unser­er engagierten Ärztin­nen aus dem PCH2Cure Pro­jekt stellt sich vor. Dr. Wibke Jan­zarik gibt dem Re4CH Net­zw­erk (Research for Chil­dren) der Kinderklinik in Freiburg ein Inter­view. Sie erzählt, wieso ger­ade PCH2 Ihr “Forschungs”-Interesse geweckt hat, weshalb Sie an einem Zebrafis­chmod­ell arbeit­et und was ganz Beson­ders an der Zusam­me­nar­beit mit…

Stammzellen für die PCH2-Forschung

Gast­beitrag von Fr. Dr. Simone May­er, Her­tie Insti­tute for Clin­i­cal Brain Research Das Gehirn hat sich im Laufe der Evo­lu­tion stark verän­dert. Seine Entwick­lung und Arbeitsweise wer­den von vie­len ver­schiede­nen moleku­laren Prozessen ges­teuert, die naht­los ineinan­der­greifen müssen.  Damit eine Entwick­lungsstörung wie PCH2 eines Tages behan­delt wer­den kann, brauchen wir ein…

PCH2cure — Wir finden den Schlüssel zur PCH2-Therapie

Was ist PCH2, was macht es so belas­tend? PCH2 heißt Pon­to­cere­bel­läre Hypoplasie Typ 2. Es ist eine sehr sel­tene ange­borene Gehirn­erkrankung, die durch einen Gen­de­fekt aus­gelöst wird. Auf unge­fähr 1 Mio. Men­schen kommt in Deutsch­land ein Kind mit ein­er soge­nan­nten Pon­to­cere­bel­lären Hypoplasie Typ 2. Die mit­tlere Lebenser­wartung liegt bei wenigen…