Was ist pontocerebelläre Hypoplasie?
Die pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2 (PCH2) ist eine sehr seltene, wenig bekannte Erkrankung, die mit schwerster körperlicher und geistiger Beeinträchtigung der betroffenen Kinder von Geburt an und einer verminderten Lebenserwartung einhergeht.
Es handelt sich bei PCH2 um eine vererbbare Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch eine früh einsetzende Bewegungsstörung und einen zu kleinen Kopfumfang. Für die Versorgung der betroffenen Kinder ein großes Problem sind die Schluck- und Fütterschwierigkeiten, hinzu kommen häufig Verdauungsprobleme. Die Kinder zeigen ausgeprägte Schlafprobleme, im Verlauf entwickeln sie häufig eine Epilepsie.
Die pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2 gilt als eine der pflegeintensivsten neurologischen Erkrankungen.
Die Kinder sind oft sehr irritabel und bedürfen einer engmaschigen Betreuung und Versorgung. Neben der PCH2 gibt es noch weitere Formen der pontocerebellären Hypoplasien, welche unterschiedlichste Merkmale und Prognosen haben.
Obwohl die körperliche und geistige Entwicklung der Kinder stark beeinträchtigt ist, sind kleine Entwicklungsschritte durchaus möglich.
Diagnose
Die Diagnose „Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2“ kann anhand der typischen klinischen Symptome und der kernspintomographischen Bildgebung des Gehirns (MRT) gestellt werden. Die Sicherung der Diagnose erfolgt mittels einer Blutuntersuchung. Hierdurch ist bei betroffenen Familien auch eine vorgeburtliche Diagnosestellung möglich.
Therapie
Eine ursächliche Therapie der Erkrankung ist nicht bekannt. Viele der Symptome können jedoch behandelt werden, was die Lebensqualität der betroffenen Kinder und ihrer Familien deutlich steigert.
Wichtige Begriffe rund um die Erkrankung
Die PCH2 ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung. 2008 wurde die auslösende Mutation für PCH2 gefunden. Es handelt sich um eine Veränderung im TSEN54-Gen auf Chromosom 17q25.
Gezielte Bewegungen, wie zum Beispiel Greifen, sind bei PCH2-Kindern stark eingeschränkt. Stattdessen zeigen sich sehr auffällige Bewegungsmuster, zumeist in Form ausladender unkoordinierter Bewegungen.
Aufgrund der Gehirnfehlbildungen (v. a. einem zu kleinen Kleinhirn) fallen an PCH2 erkrankte Kinder zumeist früh durch einen zu kleinen Kopfumfang auf.
Ein Hauptsymptom der Erkrankung sind Verdauungsprobleme, die sich in saurem Aufstoßen, Luft im Bauch und unregelmäßiger Verdauung zeigen.
Ein weiteres häufig vorkommendes Symptom sind Krampfanfälle (epileptische Anfälle), welche schwer behandelbar bzw. therapieresistent sind.
Essen und Trinken ist sehr schwierig für PCH2-Kinder, da der Schluckvorgang eine gute Koordination voraussetzt, die meistens nicht vorhanden ist. Einige Kinder können trotzdem gestillt werden, trinken und pürierte Kost essen. Viele Kinder werden ab einem gewissen Alter jedoch über eine Magensonde ernährt.
Die Lebenserwartung erkrankter Kinder reicht von einem frühen Tod in den ersten Lebensmonaten bis ins junge Erwachsenenalter. Allerdings stieg sie in den vergangenen Jahren stetig an. In neueren Studien erreichten bis zu 72 % der Kinder ihren 10. Geburtstag.
Eine Therapie ist möglich. Wir finden sie mit deiner Unterstützung.
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„No one is left behind. Wir wollen eine Welt, in der alle Erkrankungen heilbar sind – auch die Seltenen!“
Eva Luise und Horst Köhler Stiftung
Stationen im Leben mit PCH2
Ein afrikanisches Sprichwort sagt „It takes a village to raise a child!“ und meint, dass es neben den unmittelbaren Bezugspersonen wie Eltern, Geschwister, Großeltern noch viele weitere, für das Kind sehr wichtige und prägende Personen gibt. Zur „Dorfgemeinschaft“ eines PCH2-Kinds gehören zum Beispiel Physiotherapie, Logopädie, Ergotherapie, Orthopädietechnik, medizinische Versorgung, Pflegekräfte, Lehrkräfte usw. Mehr Infos für medizinische Fachkräfte finden sich hier.
In den ersten zwei Lebensjahren eines PCH2-Kinds stehen meist die Diagnose und der Umgang damit im Vordergrund. Die Familien müssen ihren Weg der Bewältigung finden. Nichts ist mehr so wie ursprünglich geplant. Anders muss aber nicht schlecht sein.
Die meisten PCH2-Kinder besuchen einen Kindergarten, einige einen Förderkindergarten, andere einen Regelkindergarten. Je nach Ausprägung der Symptome werden die Kinder dabei von einer Betreuungs- oder Pflegekraft begleitet.
Die Einschulung ist auch für Kinder mit PCH2 ein großer Meilenstein. Einige der Kinder besuchen eine Schule, die gemeinsamen Unterricht von Kindern mit und ohne Behinderung anbietet. Andere besuchen eine Sonderschule. Auch in der Schulzeit werden die Kinder dabei je nach Ausprägung der Symptome von einer Betreuungs- oder Pflegekraft begleitet.
Mit dem Inkrafttreten der UN-Behindertenrechtskonvention und der schrittweisen Ratifizierung in den einzelnen Ländern haben auch PCH2-Kinder einen Anspruch auf Bildung – und zwar zusammen mit ihren nicht-behinderten Altersgenossen. Berichte aus aller Welt über die Schullaufbahn der PCH2-Kinder veröffentlichen wir hier sehr gerne.
Da es inzwischen einige PCH2-Kinder gibt, die deutlich das Erwachsenenalter erreichen, stellt sich immer wieder die Frage, was nach der Schule passiert. Die vorgesehenen Pfade sind länderspezifisch sehr unterschiedlich. Berichte aus aller Welt über das Leben der PCH2-Erwachsenen nach der Schullaufbahn veröffentlichen wir hier sehr gerne. Bitte melde dich über das Kontaktformular, wenn du etwas beitragen möchtest.
Die weit überwiegende Mehrheit der PCH2-Kinder lebt bei ihren Familien zu Hause. Da die Versorgung der Kinder sehr aufwändig und personalintensiv ist, werden die Eltern dabei im Idealfall von Pflege- und Betreuungskräften unterstützt. Einige PCH2-Kinder leben auch in einer Pflegeeinrichtung.
In den Familienporträts findest du einige individuelle Schilderungen dieser Stationen.
Ausführliche Infos als Broschüre
Eine detaillierte Beschreibung der Erkrankung und ihrer Symptome sowie wissenschaftliche Hintergründe findest du in unserer Patientenbroschüre als PDF-Datei zum Download.
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