Lokale & globale Kontakte

Lokale & globale Kontakte
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Ansprechpersonen zum Thema PCH2 weltweit

Auch wenn PCH2 eine extrem seltene Erkrankung ist, gibt es überall auf der Welt Personen, die du ansprechen kannst, um vielleicht in deiner Nähe jemanden zum Austausch zu finden. Hier werden sowohl Patientenorganisationen und Elterngruppen, Ärztinnen und Ärzte sowie Forschende aufgelistet. Diese können direkt kontaktiert werden.

Pontocerebelläre Hypoplasie weltweit

Die zoombare Weltkarte zeigt alle uns bekannten Kontakte aus dem Bereich Elterngruppen, Ärztinnen, Ärzten und Forschenden. Klicke auf die Symbole, um Details zu sehen.

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Länderspezifische Kontakte

In folgenden Ländern sind uns Organisationen, Institute und Personen bekannt, die gerne weiterhelfen zum Thema Pontocerebelläre Hypoplasie. Hier sind explizit auch Kontakte aufgeführt, die sich nicht (nur) mit PCH2 sondern auch mit anderen Untertypen beschäftigen.

Österreich

Lokale Elterngruppen

Forum & Selbsthilfegruppe
Sprache: Deutsch
PCH-Typ: PCH1, PCH2, PCH3, PCH4/5, PCH6, CASK/MICPCH, Sonstige
Hauptsitz: Gabriele-Münter Hof 13, 71034 Böblingen, Deutschland
Aktiv in: Deutschland, Österreich, Schweiz

Im deutschsprachigen Raum gibt es seit 2005 eine sehr aktive Elterngruppe und seit 2018 den Verein PCH-Familie e.V. PCH-Familie e.V. fördert den Austausch von Familien mit an Pontocerebellärer Hypoplasie erkrankten Kindern und unterhält mit dem Forum unter PCH-Familie.de die weltweit größte Wissensbasis zu PCH2 aus Patientensicht. PCH-Familie e.V. unterstützt außerdem die Erforschung der Krankheit, u.a. mit dem Projekt PCH2cure, aus dem diese Webplattform entstanden ist.

Ansprechperson: Axel Lankenau

Deutschland

Lokale Elterngruppen

Forum & Selbsthilfegruppe
Sprache: Deutsch
PCH-Typ: PCH1, PCH2, PCH3, PCH4/5, PCH6, CASK/MICPCH, Sonstige
Hauptsitz: Gabriele-Münter Hof 13, 71034 Böblingen, Deutschland
Aktiv in: Deutschland, Österreich, Schweiz

Im deutschsprachigen Raum gibt es seit 2005 eine sehr aktive Elterngruppe und seit 2018 den Verein PCH-Familie e.V. PCH-Familie e.V. fördert den Austausch von Familien mit an Pontocerebellärer Hypoplasie erkrankten Kindern und unterhält mit dem Forum unter PCH-Familie.de die weltweit größte Wissensbasis zu PCH2 aus Patientensicht. PCH-Familie e.V. unterstützt außerdem die Erforschung der Krankheit, u.a. mit dem Projekt PCH2cure, aus dem diese Webplattform entstanden ist.

Ansprechperson: Axel Lankenau

Ärztinnen und Ärzte

Klinische Expertise PCH2
Fachrichtung: Neuropädiatrie
Sprache: Deutsch, Englisch
PCH-Typ: PCH1-11, Sonstige
Hauptsitz: Hoppe-Seyler-Str.1, 72076 Tübingen, Deutschland
Aktiv in: Deutschland

Prof. Gröschel ist Oberarzt in der Abteilung Neuropädiatrie der Universitätskinderklinik in Tübingen mit wissenschaftlichem und klinischem Schwerpunkt von seltenen neurologischen Erkrankungen bei Kindern und betreut Familien und Kinder insbesondere mit PCH2, aber auch anderen PCH Formen. In der Abteilung Neuropädiatrie in Tübingen wurden in den letzten Jahren deutschlandweite wissenschaftliche Untersuchungen zum Krankheitsverlauf, den MRT-Veränderungen und der Lebensqualität bei Kindern und Familien mit PCH2 durchgeführt.

Ansprechperson: Prof. Dr. Samuel Gröschel

Klinische Expertise PCH2A und andere seltene neuropädiatrische Krankheitsbilder, Natural History Study PCH2, Biobank
Fachrichtung: Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Sprache: Deutsch, English
PCH-Typ: PCH2
Hauptsitz: Mathildenstraße 1, 79106 Freiburg, Deutschland
Aktiv in: Deutschland

In der Abteilung für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen der Universitätsklinik Freiburg werden regelmäßig Patientinnen und Patienten mit seltenen neuropädiatrischen und neurogenetischen Erkrankungen diagnostiziert und behandelt. Frau Dr. Janzarik betreut klinisch mehrere Patientinnen und Patienten mit PCH2A und hat im Rahmen der Natural History Study von 2022 die klinischen Daten von 65 betroffenen Patientinnen und Patienten zusammengetragen. Darüber hinaus besteht eine langjährige klinische Expertise mit anderen sehr seltenen Erkrankungen, die mit einer schweren Mehrfachbehinderung, dyskinetischen Bewegungsstörung oder epileptischen Anfällen einhergehen.

Ansprechperson: PD Dr. Wibke Janzarik

Italien

Lokale Elterngruppen

Sprache: Italienisch
Aktiv in: Italien
Ansprechperson: Anna Spreafico

Schweiz

Lokale Elterngruppen

Forum & Selbsthilfegruppe
Sprache: Deutsch
PCH-Typ: PCH1, PCH2, PCH3, PCH4/5, PCH6, CASK/MICPCH, Sonstige
Hauptsitz: Gabriele-Münter Hof 13, 71034 Böblingen, Deutschland
Aktiv in: Deutschland, Österreich, Schweiz

Im deutschsprachigen Raum gibt es seit 2005 eine sehr aktive Elterngruppe und seit 2018 den Verein PCH-Familie e.V. PCH-Familie e.V. fördert den Austausch von Familien mit an Pontocerebellärer Hypoplasie erkrankten Kindern und unterhält mit dem Forum unter PCH-Familie.de die weltweit größte Wissensbasis zu PCH2 aus Patientensicht. PCH-Familie e.V. unterstützt außerdem die Erforschung der Krankheit, u.a. mit dem Projekt PCH2cure, aus dem diese Webplattform entstanden ist.

Ansprechperson: Axel Lankenau