Lokale & globale Kontakte

Im deutschsprachigen Raum gibt es seit 2005 eine sehr aktive Elterngruppe und seit 2018 den Verein PCH-Familie e.V. PCH-Familie e.V. fördert den Austausch von Familien mit an Pontocerebellärer Hypoplasie erkrankten Kindern und unterhält mit dem Forum unter PCH-Familie.de die weltweit größte Wissensbasis zu PCH2 aus Patientensicht. PCH-Familie e.V. unterstützt außerdem die Erforschung der Krankheit, u.a. mit dem Projekt PCH2cure, aus dem diese Webplattform entstanden ist.

Im deutschsprachigen Raum gibt es seit 2005 eine sehr aktive Elterngruppe und seit 2018 den Verein PCH-Familie e.V. PCH-Familie e.V. fördert den Austausch von Familien mit an Pontocerebellärer Hypoplasie erkrankten Kindern und unterhält mit dem Forum unter PCH-Familie.de die weltweit größte Wissensbasis zu PCH2 aus Patientensicht. PCH-Familie e.V. unterstützt außerdem die Erforschung der Krankheit, u.a. mit dem Projekt PCH2cure, aus dem diese Webplattform entstanden ist.

In der Abteilung für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen der Universitätsklinik Freiburg werden regelmäßig Patientinnen und Patienten mit seltenen neuropädiatrischen und neurogenetischen Erkrankungen diagnostiziert und behandelt. Frau Dr. Janzarik betreut klinisch mehrere Patientinnen und Patienten mit PCH2A und hat im Rahmen der Natural History Study von 2022 die klinischen Daten von 65 betroffenen Patientinnen und Patienten zusammengetragen. Darüber hinaus besteht eine langjährige klinische Expertise mit anderen sehr seltenen Erkrankungen, die mit einer schweren Mehrfachbehinderung, dyskinetischen Bewegungsstörung oder epileptischen Anfällen einhergehen.

Im deutschsprachigen Raum gibt es seit 2005 eine sehr aktive Elterngruppe und seit 2018 den Verein PCH-Familie e.V. PCH-Familie e.V. fördert den Austausch von Familien mit an Pontocerebellärer Hypoplasie erkrankten Kindern und unterhält mit dem Forum unter PCH-Familie.de die weltweit größte Wissensbasis zu PCH2 aus Patientensicht. PCH-Familie e.V. unterstützt außerdem die Erforschung der Krankheit, u.a. mit dem Projekt PCH2cure, aus dem diese Webplattform entstanden ist.