Zusammenfassung
Ziel der Studie “Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2A” von Sánchez-Albisua et al. war es, den natürlichen Verlauf der Erkrankung anhand einer einheitlichen Gruppe von PCH2-Patienten mit der PCH2A typischen Mutation zu beschreiben.
Teilnehmerinnen und Teilnehmer und Ablauf der Studie
Eingeschlossen wurden insgesamt 33 Patientinnen und Patienten aus dem deutschsprachigen Raum, welche sowohl die typischen Befunde in der Kernspintomographie des Gehirns als auch die PCH2A-typische Mutation (p.A307S) aufwiesen. Die Daten wurden anhand von Arztbriefen und einem Fragebogen, der in einem telefonischen Interview mit den Eltern der Betroffenen ausgefüllt wurde, erhoben.
Erhobene Daten
In dem Fragebogen wurden Daten zum Alter, ggf. Todeszeitpunkt und -ursache, Schwangerschaft und Geburt, Symptomen und Entwicklung der Kinder erhoben. Zusätzlich wurden Fragen zur Pflege der Kinder gestellt und mittels den vorhandenen Arztbriefen Daten zur körperlichen Entwicklung (Größe, Gewicht, Kopfumfang) hinzugezogen.
Ergebnisse: Überleben, Schwangerschaft, Körpermaße
9 der Studienteilnehmerinnen und -teilnehmer waren zum Zeitpunkt der Datenerhebung bereits verstorben. Sie verstarben in einem medianen Alter von 6 Jahren und 7 Monaten. Damit waren bis zum Alter von 11 Jahren 53% der Kinder verstorben.
Ein Vergleich der Gruppe mit Kindern, die bereits vorgeburtlich Auffälligkeiten zeigten, mit der Gruppe Kinder, die diese Auffälligkeiten nicht zeigten, ergab keinen Unterschied im Hinblick auf die Schwere der Erkrankung nach der Geburt.
Die Kinder zeigten bei der Geburt regelrechte Geburtsmaße im Hinblick auf Länge, Größe und Kopfumfang, wobei der Kopfumfang im niedrig normalen Bereich lag. Allerdings fiel der Kopfumfang mit zunehmendem Alter in den zu niedrigen Bereich ab und entsprach damit der Diagnose einer Mikrozephalie.
Ergebnisse: Symptome
- 88% der Kinder zeigten eine Choreoathetose, 12% eine reine Spastik. Damit zeigten 100% der Kinder eine Bewegungsstörung
- 82% der Kinder hatten epileptische Anfälle
- 100% der Kinder zeigten Fütterschwierigkeiten
- 96% der Kinder litten unter Schlafstörungen
- Apnoen traten in 67% der Fälle auf
- Ein gastroösophagealer Reflux wurde bei 73% der Kinder diagnostiziert
Ergebnisse: Entwicklung
Alle Kinder machten Fortschritte, wenn auch auf niedrigem Niveau:
- 76% der Kinder konnten fixieren bzw. mit den Augen folgen
- 76% der Kinder versuchten nach angebotenen Gegenständen zu greifen
- 73% der Kinder zeigten eine mäßige Kopfkontrolle
- 70% der Kinder zeigten ein Antwortlächeln
- 58% der Kinder drehten sich von Bauch- in Rückenlage
- 9% der Kinder konnten frei sitzen
Fazit
Kinder mit einer PCH2A zeigen einen schweren Erkrankungsverlauf und eine verringerte Überlebensrate. Allerdings sind einige Entwicklungsschritte möglich.
Die Studie betrachtete erstmals systematisch eine einheitliche Gruppe an erkrankten Kinder im Hinblick auf Überleben, Körpermaße, Symptome und Entwicklung und legte den Grundstein für weitere ähnliche Studien.
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Hier finden Sie die Originalstudie auf Englisch:
