Dieser Artikel verschafft eine Übersicht über alle relevanten wissenschaftlichen Veröffentlichungen über PCH. Aufgeführt werden alle Publikationen, die im Rahmen des PCH2cure Projekts entstanden sind, aber auch wichtige externe Veröffentlichungen.
Am Ball bleiben: neues zu PCH
Dieser Artikel wird geupdated sobald eine neue Veröffentlichung dazukommt, damit ihr immer wisst was es gerade neues gibt. Es wird der Originalartikel der Fachzeitschrift, sowie eine Zusammenfassung für Laien verlinkt.
Publikationen im PCH2cure Projekt
2026
Doktorarbeit zu PCH2A erfolgreich verteidigt oder „Gastrointestinale Symptome, Ernährung und Gedeihen bei Pontocerebellärer Hypoplasie Typ 2A“ von Alice Kuhn.
Diagnostische Hinweise und Fallstricke bei der pontozerebellären Hypoplasie Typ 2A oder „Diagnostic Clues and Pitfalls in Pontocerebellar Hypoplasia Type 2A“ von Herrmann et al.
2025
Krankheitsspezifische Perzentilen können helfen das individuelle Gedeihen eines Kindes mit PCH2A besser im Blick zu behalten oder „Constructed growth charts and nutrition for pontocerebellar hypoplasia type 2A“ von Kuhn et al.
Neue Daten zur Gehirnentwicklung von an PCH2 erkrankten Kindern oder „Brain morphometry and psychomotor development in children with PCH2A“ von Pretzel et al.
2024
Hirnmodelle helfen beim Erforschen von PCH2 oder „Human organoid model of pontocerebellar hypoplasia 2a recapitulates brain region-specific size differences“ von Kagermeier et al.
Externe Veröffentlichungen zu PCH
2018
Was gibt es Neues bei der pontocerebellären Hypoplasie? Ein Update zu Genen und Subtypen oder „What’s new in pontocerebellar hypoplasia? An update on genes and subtypes“ von van Dijk et al.
2014
Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2A oder „Natural course of pontocerebellar hypoplasia type 2A“ von Sánchez-Albisua et al.
2011
Klinische, neuroradiologische und genetische Befunde bei Pontocerebellärer Hypoplasie oder „Clinical, neuroradiological and genetic findings in pontocerebellar hypoplasia“ von Namavar et al.
2008
Ein Meilenstein in der PCH2-Forschung – die genetische Ursache wurde entdeckt oder „tRNA splicing endonuclease mutations cause pontocerebellar hypoplasia“ von Budde et al.
1995
Erste systematische Beschreibung von PCH Typ 2 oder „The syndrome of autosornal recessive pontocerebellar hypoplasia, microcephaly, and extrapyramidal dyskinesia (pontocerebellar hypoplasia type 2)“ von Barth et al.
1990
Vererbtes Syndrom aus Mikrozephalie, Dyskinesie und pontocerebellärer Hypoplasie: eine systemische Atrophie mit frühem Beginn oder „Inherited syndrome of microcephaly, dyskinesia and pontocerebellar hypoplasia: A systemic atrophy with early onset“ von Barth et al.
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