Aktuelles

1. PCH2cure Forschungstreffen 2025 am KIT

20.02.2025

Am 20. Januar kam das wissenschaftliche Kernteam von PCH2cure, mit Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Ärztinnen und Ärzten aus Tübingen, Freiburg und Karlsruhe am Karlsruhe Institute of Technology (KIT) zusammen, um neue Projekte zu besprechen, sowie Ziele für 2025 zu definieren.

Beitrag lesen

CZI-Förderung von PCH2cure geht weiter

14.01.2025

Ganz offiziell geht die Förderung des Projektes PCH2cure durch die Chan Zuckerberg Initiative (CZI) nun in die zweite Runde.

Beitrag lesen

Embrace the colourful journey

19.11.2024

„Ich heiße Damien und ich bin ein Künstler mit einer Behinderung.“

So stellt sich der 29-jährige Damien aus Kanada auf seiner Homepage vor. Damien hat nicht nur irgendeine Behinderung.

Damien hat PCH2. Und Damien malt.

Beitrag lesen

Cruise4Life – „Schiff ahoi, Leinen los!“

13.11.2024

Tatsächlich, am 27. August 2024 war es so weit und wir, die PCH-FAMILIE, stachen auf der AIDAnova ab Kiel in See. Eine Woche Kattegat und Skagerrak lag vor uns, und keiner konnte sich vorstellen, wie es werden würde.

Beitrag lesen

Cerebellum-Konferenz Heidelberg

31.10.2024

Vom 11. bis 13. September 2024 fand in Heidelberg die Konferenz Cerebellar Development and Disease at Single-Cell Resolution statt.

Beitrag lesen

Werde Teil des Teams!

24.10.2024

Mitarbeiterin oder Mitarbeiter gesucht!

Um all die Aufgaben bewältigen, weiter wachsen und unsere Ziele verfolgen zu können, suchen wir ab sofort einen General Manager (m/w/d) in Voll- oder Teilzeit zur Unterstützung unseres Teams.

Beitrag lesen

Mehr laden

PCH2cure Arbeitspaket Gehirnorganoide als Modell für PCH2

Unser Ziel ist es mit Hilfe von Kleinhirn- und Großhirnorganoiden PCH2 im Labor nachzustellen. Mit einem guten Modell von PCH2 können wir dann herausfinden ob und wie sich Zellen mit PCH2 von gesunden Zellen unterscheiden.

Erschienen: 08.11.2024

Zum Forschungsergebnis

PCH2cure Arbeitspaket Magen-Darm-Symptome bei PCH2A

Bei Patientinnen und Patienten mit PCH2A werden die typischen Magen-Darm-Symptome (Fütterschwierigkeiten, Reflux, Erbrechen, Verluftung, Obstipation, Defäkationsstörung, Motilitätsstörung, krampfartige Bauchschmerzen, Unruhe) standardisiert erfasst und mit einer Kontrollegruppe (Kindern und Jugendlichen mit schwerer neurologischer Beeinträchtigung aus anderer Ursache) verglichen.

Erschienen: 26.09.2024

Zum Forschungsergebnis

PCH2cure Arbeitspaket Bildgebung des Gehirns

Die schwere neurologische Symptomatik bei Kindern mit PCH2A entsteht durch die Auswirkungen der Erkrankung auf das Gehirn. Mit dem MRT haben wir die Möglichkeit, diese Veränderungen genauer darzustellen und damit wichtige Erkenntnisse über die Erkrankung zu gewinnen.

Erschienen: 26.09.2024

Zum Forschungsergebnis

Schlafstörungen

Probleme mit dem Schlafen kommen bei (Klein-)Kindern sehr häufig vor. Im ersten Lebensjahr gilt dies als normal, da sich der Schlaf-Wach-Rhythmus erst noch entwickeln muss und insbesondere das nächtliche Erwachen…

Zum Life Hack

Bewegungsstörung

Eine Bewegungsstörung im Sinne von häufigen, unwillkürlichen Bewegungen und einer deutlichen Einschränkung der Willkürmotorik ist eines der Hauptsymptome der PCH2. Unterschiedliche Bewegungsmuster Diese Bewegungsstörung kann überwiegend aus schnellen, ausfahrenden, windenden…

Zum Life Hack

Gastroösophagealer Reflux/ vermehrtes Erbrechen

Reflux kommt von dem lateinischen Wort refluxus und bedeutet Rückfluss. Von einem gastroösophagealen Reflux spricht man, wenn (saurer) Mageninhalt in die Speiseröhre zurückfließt. Hierzu kommt es, wenn der Schließmuskel zwischen…

Zum Life Hack

Aktuelles

Kategorien

1. PCH2cure Forschungstreffen 2025 am KIT

CZI-Förderung von PCH2cure geht weiter

Embrace the colourful journey

Cruise4Life – „Schiff ahoi, Leinen los!“

Cerebellum-Konferenz Heidelberg

Werde Teil des Teams!

Beiträge aus der Forschung

PCH2cure Arbeitspaket Gehirnorganoide als Modell für PCH2

PCH2cure Arbeitspaket Magen-Darm-Symptome bei PCH2A

PCH2cure Arbeitspaket Bildgebung des Gehirns

Life-Hacks

Schlafstörungen

Bewegungsstörung

Gastroösophagealer Reflux/ vermehrtes Erbrechen