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Beiträge aus der Forschung

PCH2cure Arbeitspaket Magen-Darm-Symptome bei PCH2A

Bei Patientinnen und Patienten mit PCH2A werden die typischen Magen-Darm-Symptome (Fütterschwierigkeiten, Reflux, Erbrechen, Verluftung, Obstipation, Defäkationsstörung, Motilitätsstörung, krampfartige Bauchschmerzen, Unruhe) standardisiert erfasst und mit einer Kontrollegruppe (Kindern und Jugendlichen mit schwerer neurologischer Beeinträchtigung aus anderer Ursache) verglichen.

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Life-Hacks

Eltern betroffener Kinder berichteten von Zuständen ihrer Kinder, in welchen die Kinder über eine längere Zeit (teils mehrere Stunden) eine C-förmige Haltung annehmen. Hierbei scheinen sich die Kinder sehr unwohl…

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Fütterschwierigkeiten sind ein sehr weit gefasster Begriff. Insgesamt wird von einer abweichenden Füttersituation gesprochen, wenn die Dauer einer Mahlzeit 30 min überschreitet, sehr häufige Mahlzeiten nötig sind (häufiger als alle…

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Eine Bewegungsstörung im Sinne von häufigen, unwillkürlichen Bewegungen und einer deutlichen Einschränkung der Willkürmotorik ist eines der Hauptsymptome der PCH2.  Unterschiedliche Bewegungsmuster Diese Bewegungsstörung kann überwiegend aus schnellen, ausfahrenden, windenden…

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