Aktuelles

Bundesverdienstorden für unseren Mitarbeiter Dirk Strecker

17.12.2025

Wir freuen uns sehr, dass unser Mitarbeiter Dirk Strecker kürzlich mit dem Bundesverdienstorden ausgezeichnet wurde.

2. PCH Research Network Treffen in Karlsruhe

11.07.2025

Im Mai 2025 fand das 2. PCH Research Network Treffen am Karlsruhe Institute of Technology (KIT) statt. Es kamen internationale Forscherinnen und Forscher, Ärztinnen und Ärzte und Mitarbeitende des PCH2cure-Projekts in Karlsruhe, Deutschland, zusammen.

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Treffen des „Rare as One“-Netzwerks in Nevada, USA

11.07.2025

Im Juni 2025 besuchte Dr. Julia Matilainen als Repräsentantin des PCH2cure-
Projekts das „Rare as One“-Treffen der Chan-Zuckerberg-Initiative in Nevada, USA.

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Familienportrait Kleinkinder

17.04.2025

„Mit euch Fußball spielen wird er nicht können, aber euch kräftig anfeuern, das wird er.“ Mit diesen Worten versuchten die Eltern des heute 3-jährigen Tim, seine zwei großen Brüder mit der Erkrankung des jüngsten Familienmitglieds nach dessen Geburt vertraut zu machen.

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Familienporträt Sternenkinder und erwachsene PCH2-Patienten

03.04.2025

„Am meisten hat die unendliche Liebe zu meinen Kindern geholfen“.
Brigitte aus Deutschland ist die Mama von Leonard und Kilian, beide Söhne sind an PCH2 erkrankt. Leonard verstarb 1995 im Alter von 9 Monaten. Kilian wurde im Jahr 1996 geboren und ist heute 27 Jahre alt.

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Familienportrait Sternenkinder

14.03.2025

Judith erzählt im Interview von ihrer großen Tochter Lotti, die kurz vor ihrem 7. Geburtstag verstorben ist.

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Neue Veröffentlichung von Daten zur Gehirnentwicklung von an PCH2 erkrankten Kindern

In ihrem aktuell erschienenen Preprint „Gehirnmorphometrie und psychomotorische Entwicklung bei Kindern mit PCH2A“ analysierten Pretzel et al. 78 Kernspintomographieaufnahmen des Gehirns von insgesamt 57 an PCH2A erkrankten Kindern.

Erschienen: 11.12.2024

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PCH2cure Arbeitspaket Gehirnorganoide als Modell für PCH2

Unser Ziel ist es mit Hilfe von Kleinhirn- und Großhirnorganoiden PCH2 im Labor nachzustellen. Mit einem guten Modell von PCH2 können wir dann herausfinden ob und wie sich Zellen mit PCH2 von gesunden Zellen unterscheiden.

Erschienen: 08.11.2024

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PCH2cure Arbeitspaket Magen-Darm-Symptome bei PCH2A

Bei Patientinnen und Patienten mit PCH2A werden die typischen Magen-Darm-Symptome (Fütterschwierigkeiten, Reflux, Erbrechen, Verluftung, Obstipation, Defäkationsstörung, Motilitätsstörung, krampfartige Bauchschmerzen, Unruhe) standardisiert erfasst und mit einer Kontrollegruppe (Kindern und Jugendlichen mit schwerer neurologischer Beeinträchtigung aus anderer Ursache) verglichen.

Erschienen: 26.09.2024

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Formen der PCH

Unter dem Begriff der Pontocerebellären Hypoplasien (PCH) wird eine Gruppe von Erkrankungen zusammengefasst, die mit einer Entwicklungsstörung des Gehirns und einer schweren geistigen und körperlichen Behinderung einhergehen. Sie werden autosomal-rezessiv…

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Schwangerschaft, Geburt und Neonatalperiode mit einem an PCH2 erkrankten Kind

In den allermeisten Fällen ist eine Erkrankung des ungeborenen Kindes an PCH2 während der Schwangerschaft noch nicht bekannt. Seit einigen Jahren ist eine Diagnose mittels eines genetischen Tests allerdings auch…

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Pubertät bei Kindern mit PCH2

Die Pubertät ist eine Zeit der Veränderung. Aus dem Kind wird ein Erwachsener, körperlich und seelisch. Mit Beginn der Sexualhormonproduktion beginnt sich der Körper der Jugendlichen zu verändern. Verlauf der…

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Familienportrait Kleinkinder

Familienporträt Sternenkinder und erwachsene PCH2-Patienten

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PCH2cure Arbeitspaket Gehirnorganoide als Modell für PCH2

PCH2cure Arbeitspaket Magen-Darm-Symptome bei PCH2A

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Formen der PCH

Schwangerschaft, Geburt und Neonatalperiode mit einem an PCH2 erkrankten Kind

Pubertät bei Kindern mit PCH2

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