Aktuelles

1. PCH2cure Forschungstreffen 2025 am KIT

20.02.2025

Am 20. Januar kam das wissenschaftliche Kernteam von PCH2cure, mit Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Ärztinnen und Ärzten aus Tübingen, Freiburg und Karlsruhe am Karlsruhe Institute of Technology (KIT) zusammen, um neue Projekte zu besprechen, sowie Ziele für 2025 zu definieren.

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CZI-Förderung von PCH2cure geht weiter

14.01.2025

Ganz offiziell geht die Förderung des Projektes PCH2cure durch die Chan Zuckerberg Initiative (CZI) nun in die zweite Runde.

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Embrace the colourful journey

19.11.2024

„Ich heiße Damien und ich bin ein Künstler mit einer Behinderung.“

So stellt sich der 29-jährige Damien aus Kanada auf seiner Homepage vor. Damien hat nicht nur irgendeine Behinderung.

Damien hat PCH2. Und Damien malt.

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Cruise4Life – „Schiff ahoi, Leinen los!“

13.11.2024

Tatsächlich, am 27. August 2024 war es so weit und wir, die PCH-FAMILIE, stachen auf der AIDAnova ab Kiel in See. Eine Woche Kattegat und Skagerrak lag vor uns, und keiner konnte sich vorstellen, wie es werden würde.

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Cerebellum-Konferenz Heidelberg

31.10.2024

Vom 11. bis 13. September 2024 fand in Heidelberg die Konferenz Cerebellar Development and Disease at Single-Cell Resolution statt.

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Werde Teil des Teams!

24.10.2024

Mitarbeiterin oder Mitarbeiter gesucht!

Um all die Aufgaben bewältigen, weiter wachsen und unsere Ziele verfolgen zu können, suchen wir ab sofort einen General Manager (m/w/d) in Voll- oder Teilzeit zur Unterstützung unseres Teams.

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PCH2cure Arbeitspaket Gehirnorganoide als Modell für PCH2

Unser Ziel ist es mit Hilfe von Kleinhirn- und Großhirnorganoiden PCH2 im Labor nachzustellen. Mit einem guten Modell von PCH2 können wir dann herausfinden ob und wie sich Zellen mit PCH2 von gesunden Zellen unterscheiden.

Erschienen: 08.11.2024

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PCH2cure Arbeitspaket Magen-Darm-Symptome bei PCH2A

Bei Patientinnen und Patienten mit PCH2A werden die typischen Magen-Darm-Symptome (Fütterschwierigkeiten, Reflux, Erbrechen, Verluftung, Obstipation, Defäkationsstörung, Motilitätsstörung, krampfartige Bauchschmerzen, Unruhe) standardisiert erfasst und mit einer Kontrollegruppe (Kindern und Jugendlichen mit schwerer neurologischer Beeinträchtigung aus anderer Ursache) verglichen.

Erschienen: 26.09.2024

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PCH2cure Arbeitspaket Bildgebung des Gehirns

Die schwere neurologische Symptomatik bei Kindern mit PCH2A entsteht durch die Auswirkungen der Erkrankung auf das Gehirn. Mit dem MRT haben wir die Möglichkeit, diese Veränderungen genauer darzustellen und damit wichtige Erkenntnisse über die Erkrankung zu gewinnen.

Erschienen: 26.09.2024

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Entwicklung

Die kindliche Entwicklung wird häufig in verschiedene Bereiche (Grob- und Feinmotorik, Sprache und Wahrnehmung und soziale-emotionale Entwicklung) unterteilt. Anhand von Studien wurden Durchschnittsalter, zu denen spezifische Entwicklungsschritte (Entwicklungsmeilensteine), erreicht sein…

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Apnoen

Das Wort Apnoe kommt von dem griechischen Wort apnoia, was Nicht-Atmung bedeutet. Unter Apnoe versteht man also ein Aussetzen der Atmung. Dieser Atemstillstand kann nur wenige Sekunden, aber auch bis…

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Schlafstörungen

Probleme mit dem Schlafen kommen bei (Klein-)Kindern sehr häufig vor. Im ersten Lebensjahr gilt dies als normal, da sich der Schlaf-Wach-Rhythmus erst noch entwickeln muss und insbesondere das nächtliche Erwachen…

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1. PCH2cure Forschungstreffen 2025 am KIT

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Beiträge aus der Forschung

PCH2cure Arbeitspaket Gehirnorganoide als Modell für PCH2

PCH2cure Arbeitspaket Magen-Darm-Symptome bei PCH2A

PCH2cure Arbeitspaket Bildgebung des Gehirns

Life-Hacks

Entwicklung

Apnoen

Schlafstörungen