Tatsächlich, am 27. August 2024 war es so weit und wir, die PCH-FAMILIE, stachen auf der AIDAnova ab Kiel in See. Eine Woche Kattegat und Skagerrak lag vor uns, und keiner konnte sich vorstellen, wie es werden würde.
Um all die Aufgaben bewältigen, weiter wachsen und unsere Ziele verfolgen zu können, suchen wir ab sofort einen General Manager (m/w/d) in Voll- oder Teilzeit zur Unterstützung unseres Teams.
Um eine so seltene Erkrankung wie PCH2 bekannter zu machen, Unterstützerinnen und Unterstützer zu finden und die erkrankten Menschen und Familien bestmöglich zu begleiten, braucht es viele engagierte Menschen.
Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2- Ein Leitfaden für Eltern und Interessierte Nach der Patientenbroschüre 1.0 aus dem Jahr 2014, freuen wir uns, nun die neue Patientenbroschüre 2.0 vorstellen…
Im Artikel mit dem Originaltitel „Human organoid model of PCH2a recapitulates brain region-specific pathology“ wird erstmals vorgestellt, wie sich die Pathologie in bestimmten Gehirnregionen bei PCH2a in einem 3-dimensionalen neuronalen Gewebemodell (Organoid) nachstellen lässt.
Der Artikel mit dem Originaltitel „What’s new in pontocerebellar hypoplasia? An update on genes and subtypes“ (2018) bietet einen Überblick über die verschiedenen Subtypen der PCH und die damit assoziierten Gene.
Ziel der Studie “Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2A” von Sánchez-Albisua et al. war es, den natürlichen Verlauf der Erkrankung anhand einer einheitlichen Gruppe von PCH2-Patienten mit der PCH2A typischen Mutation zu beschreiben.
Die PCH2A ist eine sehr seltene Erkrankung. In Deutschland kommt auf ca. 100.000 Geburten ein erkranktes Kind. Vererbung Die menschliche Erbinformation (DNA) befindet sich “aufgeräumt” in sogenannten Chromosomen in der…
Die kindliche Entwicklung wird häufig in verschiedene Bereiche (Grob- und Feinmotorik, Sprache und Wahrnehmung und soziale-emotionale Entwicklung) unterteilt. Anhand von Studien wurden Durchschnittsalter, zu denen spezifische Entwicklungsschritte (Entwicklungsmeilensteine), erreicht sein…
Das Wort Apnoe kommt von dem griechischen Wort apnoia, was Nicht-Atmung bedeutet. Unter Apnoe versteht man also ein Aussetzen der Atmung. Dieser Atemstillstand kann nur wenige Sekunden, aber auch bis…
