Aktuelles

Cerebellum-Konferenz Heidelberg

31.10.2024

Vom 11. bis 13. September 2024 fand in Heidelberg die Konferenz Cerebellar Development and Disease at Single-Cell Resolution statt.

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Werde Teil des Teams!

24.10.2024

Mitarbeiterin oder Mitarbeiter gesucht!

Um all die Aufgaben bewältigen, weiter wachsen und unsere Ziele verfolgen zu können, suchen wir ab sofort einen General Manager (m/w/d) in Voll- oder Teilzeit zur Unterstützung unseres Teams.

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Nationale Botschafterinnen und Botschafter gesucht

15.10.2024

Um eine so seltene Erkrankung wie PCH2 bekannter zu machen, Unterstützerinnen und Unterstützer zu finden und die erkrankten Menschen und Familien bestmöglich zu begleiten, braucht es viele engagierte Menschen.

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Junge Sitzend Im Rollstuhl Mit Schultüte.

Edelstein der Menschlichkeit

09.10.2024

„Menschlichkeit muss man lernen und seine Mitschüler durften es an ihm lernen.“
(Grundschullehrerin Frau S.)

Mehr Plädoyer braucht es eigentlich nicht für das Thema Inklusion.

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Patientenbroschüre 2.0

12.09.2024

Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2- Ein Leitfaden für Eltern und Interessierte Nach der Patientenbroschüre 1.0 aus dem Jahr 2014, freuen wir uns, nun die neue Patientenbroschüre 2.0 vorstellen…

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Familienporträt Kleinkinder

19.07.2024

„Man verändert sich zum Besseren mit einem PCH2 Kind“ Lisa, die Mutter des kleinen Max, erzählt von ihrem Weg zur Diagnose, von ihren anfänglichen Schwierigkeiten, Max gut zu ernähren. Sie…

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Hirnmodelle helfen beim Erforschen von PCH2

Im Artikel mit dem Originaltitel „Human organoid model of PCH2a recapitulates brain region-specific pathology“ wird erstmals vorgestellt, wie sich die Pathologie in bestimmten Gehirnregionen bei PCH2a in einem 3-dimensionalen neuronalen Gewebemodell (Organoid) nachstellen lässt.

Erschienen: 12.10.2023

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Was gibt es Neues bei der pontocerebellären Hypoplasie? Ein Update zu Genen und Subtypen

Der Artikel mit dem Originaltitel „What’s new in pontocerebellar hypoplasia? An update on genes and subtypes“ (2018) bietet einen Überblick über die verschiedenen Subtypen der PCH und die damit assoziierten Gene.

Erschienen: 13.06.2018

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Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2A

Ziel der Studie “Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2A” von Sánchez-Albisua et al. war es, den natürlichen Verlauf der Erkrankung anhand einer einheitlichen Gruppe von PCH2-Patienten mit der PCH2A typischen Mutation zu beschreiben.

Erschienen: 01.05.2014

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Häufigkeit und Vererbung

Die PCH2A ist eine sehr seltene Erkrankung. In Deutschland kommt auf ca. 100.000 Geburten ein erkranktes Kind. Vererbung Die menschliche Erbinformation (DNA) befindet sich “aufgeräumt” in sogenannten Chromosomen in der…

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Entwicklung

Die kindliche Entwicklung wird häufig in verschiedene Bereiche (Grob- und Feinmotorik, Sprache und Wahrnehmung und soziale-emotionale Entwicklung) unterteilt. Anhand von Studien wurden Durchschnittsalter, zu denen spezifische Entwicklungsschritte (Entwicklungsmeilensteine), erreicht sein…

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Apnoen

Das Wort Apnoe kommt von dem griechischen Wort apnoia, was Nicht-Atmung bedeutet. Unter Apnoe versteht man also ein Aussetzen der Atmung. Dieser Atemstillstand kann nur wenige Sekunden, aber auch bis…

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Beiträge aus der Forschung

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Was gibt es Neues bei der pontocerebellären Hypoplasie? Ein Update zu Genen und Subtypen

Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2A

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Häufigkeit und Vererbung

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