Aktuelles

Werde Teil des Teams!

24.10.2024

Mitarbeiterin oder Mitarbeiter gesucht!

Um all die Aufgaben bewältigen, weiter wachsen und unsere Ziele verfolgen zu können, suchen wir ab sofort einen General Manager (m/w/d) in Voll- oder Teilzeit zur Unterstützung unseres Teams.

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Nationale Botschafterinnen und Botschafter gesucht

15.10.2024

Um eine so seltene Erkrankung wie PCH2 bekannter zu machen, Unterstützerinnen und Unterstützer zu finden und die erkrankten Menschen und Familien bestmöglich zu begleiten, braucht es viele engagierte Menschen.

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Junge Sitzend Im Rollstuhl Mit Schultüte.

Edelstein der Menschlichkeit

09.10.2024

„Menschlichkeit muss man lernen und seine Mitschüler durften es an ihm lernen.“
(Grundschullehrerin Frau S.)

Mehr Plädoyer braucht es eigentlich nicht für das Thema Inklusion.

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Patientenbroschüre 2.0

12.09.2024

Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2- Ein Leitfaden für Eltern und Interessierte Nach der Patientenbroschüre 1.0 aus dem Jahr 2014, freuen wir uns, nun die neue Patientenbroschüre 2.0 vorstellen…

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Familienporträt Kleinkinder

19.07.2024

„Man verändert sich zum Besseren mit einem PCH2 Kind“ Lisa, die Mutter des kleinen Max, erzählt von ihrem Weg zur Diagnose, von ihren anfänglichen Schwierigkeiten, Max gut zu ernähren. Sie…

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Familienporträt Schulkinder

02.05.2024

„Auf dieser Reise gibt es viel Glück zu finden, aber es ist nicht zu vergleichen mit dem, was hätte sein können/sollen“ Im Interview erzählen Anna und Paolo vom Leben mit…

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Hirnmodelle helfen beim Erforschen von PCH2

Im Artikel mit dem Originaltitel „Human organoid model of PCH2a recapitulates brain region-specific pathology“ wird erstmals vorgestellt, wie sich die Pathologie in bestimmten Gehirnregionen bei PCH2a in einem 3-dimensionalen neuronalen Gewebemodell (Organoid) nachstellen lässt.

Erschienen: 12.10.2023

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Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2A

Ziel der Studie “Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2A” von Sánchez-Albisua et al. war es, den natürlichen Verlauf der Erkrankung anhand einer einheitlichen Gruppe von PCH2-Patienten mit der PCH2A typischen Mutation zu beschreiben.

Erschienen: 01.05.2014

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Klinische, neuroradiologische und genetische Befunde bei Pontocerebellärer Hypoplasie

In ihrer Studie mit dem Originaltitel „Clinical, neuroradiological and genetic findings in pontocerebellar hypoplasia“ von 2011 zeigen Namavar et al. den Zusammenhang zwischen genetischen Befunden einerseits und Gehirnveränderungen in der Bildgebung und Symptomen von Patienten mit pontocerebellärer Hypoplasie andererseits, auf.

Erschienen: 01.01.2011

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Häufigkeit und Vererbung

Die PCH2A ist eine sehr seltene Erkrankung. In Deutschland kommt auf ca. 100.000 Geburten ein erkranktes Kind. Vererbung Die menschliche Erbinformation (DNA) befindet sich “aufgeräumt” in sogenannten Chromosomen in der…

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Entwicklung

Die kindliche Entwicklung wird häufig in verschiedene Bereiche (Grob- und Feinmotorik, Sprache und Wahrnehmung und soziale-emotionale Entwicklung) unterteilt. Anhand von Studien wurden Durchschnittsalter, zu denen spezifische Entwicklungsschritte (Entwicklungsmeilensteine), erreicht sein…

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Apnoen

Das Wort Apnoe kommt von dem griechischen Wort apnoia, was Nicht-Atmung bedeutet. Unter Apnoe versteht man also ein Aussetzen der Atmung. Dieser Atemstillstand kann nur wenige Sekunden, aber auch bis…

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Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2A

Klinische, neuroradiologische und genetische Befunde bei Pontocerebellärer Hypoplasie

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