Aktuelles

Video zum Tag der seltenen Erkrankungen: Leben mit PCH2

03.03.2025

Am 28.02.2025 war Tag der seltenen Erkrankungen. Anlässlich dieses Tages hat das Uniklinikum Tübingen zusammen mit Axel Lankenau, Vater zweier Söhne mit PCH2, einen kurzen Film gedreht.

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1. PCH2cure Forschungstreffen 2025 am KIT

20.02.2025

Am 20. Januar kam das wissenschaftliche Kernteam von PCH2cure, mit Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Ärztinnen und Ärzten aus Tübingen, Freiburg und Karlsruhe am Karlsruhe Institute of Technology (KIT) zusammen, um neue Projekte zu besprechen, sowie Ziele für 2025 zu definieren.

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CZI-Förderung von PCH2cure geht weiter

14.01.2025

Ganz offiziell geht die Förderung des Projektes PCH2cure durch die Chan Zuckerberg Initiative (CZI) nun in die zweite Runde.

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Embrace the colourful journey

19.11.2024

„Ich heiße Damien und ich bin ein Künstler mit einer Behinderung.“

So stellt sich der 29-jährige Damien aus Kanada auf seiner Homepage vor. Damien hat nicht nur irgendeine Behinderung.

Damien hat PCH2. Und Damien malt.

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Cruise4Life – „Schiff ahoi, Leinen los!“

13.11.2024

Tatsächlich, am 27. August 2024 war es so weit und wir, die PCH-FAMILIE, stachen auf der AIDAnova ab Kiel in See. Eine Woche Kattegat und Skagerrak lag vor uns, und keiner konnte sich vorstellen, wie es werden würde.

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Cerebellum-Konferenz Heidelberg

31.10.2024

Vom 11. bis 13. September 2024 fand in Heidelberg die Konferenz Cerebellar Development and Disease at Single-Cell Resolution statt.

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PCH2cure Arbeitspaket Bildgebung des Gehirns

Die schwere neurologische Symptomatik bei Kindern mit PCH2A entsteht durch die Auswirkungen der Erkrankung auf das Gehirn. Mit dem MRT haben wir die Möglichkeit, diese Veränderungen genauer darzustellen und damit wichtige Erkenntnisse über die Erkrankung zu gewinnen.

Erschienen: 26.09.2024

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Hirnmodelle helfen beim Erforschen von PCH2

Im Artikel mit dem Originaltitel „Human organoid model of PCH2a recapitulates brain region-specific pathology“ wird erstmals vorgestellt, wie sich die Pathologie in bestimmten Gehirnregionen bei PCH2a in einem 3-dimensionalen neuronalen Gewebemodell (Organoid) nachstellen lässt.

Erschienen: 12.10.2023

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Was gibt es Neues bei der pontocerebellären Hypoplasie? Ein Update zu Genen und Subtypen

Der Artikel mit dem Originaltitel „What’s new in pontocerebellar hypoplasia? An update on genes and subtypes“ (2018) bietet einen Überblick über die verschiedenen Subtypen der PCH und die damit assoziierten Gene.

Erschienen: 13.06.2018

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Häufigkeit und Vererbung

Die PCH2A ist eine sehr seltene Erkrankung. In Deutschland kommt auf ca. 100.000 Geburten ein erkranktes Kind. Vererbung Die menschliche Erbinformation (DNA) befindet sich “aufgeräumt” in sogenannten Chromosomen in der…

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Entwicklung

Die kindliche Entwicklung wird häufig in verschiedene Bereiche (Grob- und Feinmotorik, Sprache und Wahrnehmung und soziale-emotionale Entwicklung) unterteilt. Anhand von Studien wurden Durchschnittsalter, zu denen spezifische Entwicklungsschritte (Entwicklungsmeilensteine), erreicht sein…

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Apnoen

Das Wort Apnoe kommt von dem griechischen Wort apnoia, was Nicht-Atmung bedeutet. Unter Apnoe versteht man also ein Aussetzen der Atmung. Dieser Atemstillstand kann nur wenige Sekunden, aber auch bis…

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Beiträge aus der Forschung

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Hirnmodelle helfen beim Erforschen von PCH2

Was gibt es Neues bei der pontocerebellären Hypoplasie? Ein Update zu Genen und Subtypen

Life-Hacks

Häufigkeit und Vererbung

Entwicklung

Apnoen

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