Aktuelles

Nationale Botschafterinnen und Botschafter gesucht

15.10.2024

Um eine so seltene Erkrankung wie PCH2 bekannter zu machen, Unterstützerinnen und Unterstützer zu finden und die erkrankten Menschen und Familien bestmöglich zu begleiten, braucht es viele engagierte Menschen.

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Edelstein der Menschlichkeit

09.10.2024

„Menschlichkeit muss man lernen und seine Mitschüler durften es an ihm lernen.“
(Grundschullehrerin Frau S.)

Mehr Plädoyer braucht es eigentlich nicht für das Thema Inklusion.

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Patientenbroschüre 2.0

12.09.2024

Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2- Ein Leitfaden für Eltern und Interessierte Nach der Patientenbroschüre 1.0 aus dem Jahr 2014, freuen wir uns, nun die neue Patientenbroschüre 2.0 vorstellen…

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Familienporträt Kleinkinder

19.07.2024

„Man verändert sich zum Besseren mit einem PCH2 Kind“ Lisa, die Mutter des kleinen Max, erzählt von ihrem Weg zur Diagnose, von ihren anfänglichen Schwierigkeiten, Max gut zu ernähren. Sie…

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Familienporträt Schulkinder

02.05.2024

„Auf dieser Reise gibt es viel Glück zu finden, aber es ist nicht zu vergleichen mit dem, was hätte sein können/sollen“ Im Interview erzählen Anna und Paolo vom Leben mit…

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Familienporträt Junge Erwachsene

01.05.2024

„Den eigenen Weg finden“ Von ihrem langen Weg zur Diagnose und ihrer Suche nach dem eigenen Weg für ihre erkrankte Tochter Linn und für die ganze Familie berichtet Kinderärztin Nellie…

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Hirnmodelle helfen beim Erforschen von PCH2

Im Artikel mit dem Originaltitel „Human organoid model of PCH2a recapitulates brain region-specific pathology“ wird erstmals vorgestellt, wie sich die Pathologie in bestimmten Gehirnregionen bei PCH2a in einem 3-dimensionalen neuronalen Gewebemodell (Organoid) nachstellen lässt.

Erschienen: 12.10.2023

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Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2A

Ziel der Studie “Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2A” von Sánchez-Albisua et al. war es, den natürlichen Verlauf der Erkrankung anhand einer einheitlichen Gruppe von PCH2-Patienten mit der PCH2A typischen Mutation zu beschreiben.

Erschienen: 01.05.2014

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Ein Meilenstein in der PCH2-Forschung – die genetische Ursache wurde entdeckt

In ihrer Studie „Mutationen der tRNA-Spleißendonuklease verursachen pontocerebelläre Hypoplasie“ von 2008 konnten Budde et al. anhand von Untersuchungen des Genoms die Ursache für PCH2 nachweisen.

Erschienen: 17.08.2008

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Bewegungsstörung

Eine Bewegungsstörung im Sinne von häufigen, unwillkürlichen Bewegungen und einer deutlichen Einschränkung der Willkürmotorik ist eines der Hauptsymptome der PCH2. Unterschiedliche Bewegungsmuster Diese Bewegungsstörung kann überwiegend aus schnellen, ausfahrenden, windenden…

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Gastroösophagealer Reflux/ vermehrtes Erbrechen

Reflux kommt von dem lateinischen Wort refluxus und bedeutet Rückfluss. Von einem gastroösophagealen Reflux spricht man, wenn (saurer) Mageninhalt in die Speiseröhre zurückfließt. Hierzu kommt es, wenn der Schließmuskel zwischen…

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Epilepsie

Bei einer Epilepsie ist das Gehirn bzw. sind einzelne Bereiche des Gehirns zu aktiv und geben zu viele Signale ab. Dies kann im Rahmen eines Elektroenzephalogramms (EEG, Ableitung der Hirnströme)…

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Beiträge aus der Forschung

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Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2A

Ein Meilenstein in der PCH2-Forschung – die genetische Ursache wurde entdeckt

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