Um eine so seltene Erkrankung wie PCH2 bekannter zu machen, Unterstützerinnen und Unterstützer zu finden und die erkrankten Menschen und Familien bestmöglich zu begleiten, braucht es viele engagierte Menschen.
Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2- Ein Leitfaden für Eltern und Interessierte Nach der Patientenbroschüre 1.0 aus dem Jahr 2014, freuen wir uns, nun die neue Patientenbroschüre 2.0 vorstellen…
„Man verändert sich zum Besseren mit einem PCH2 Kind“ Lisa, die Mutter des kleinen Max, erzählt von ihrem Weg zur Diagnose, von ihren anfänglichen Schwierigkeiten, Max gut zu ernähren. Sie…
„Auf dieser Reise gibt es viel Glück zu finden, aber es ist nicht zu vergleichen mit dem, was hätte sein können/sollen“ Im Interview erzählen Anna und Paolo vom Leben mit…
„Den eigenen Weg finden“ Von ihrem langen Weg zur Diagnose und ihrer Suche nach dem eigenen Weg für ihre erkrankte Tochter Linn und für die ganze Familie berichtet Kinderärztin Nellie…
Im Artikel mit dem Originaltitel „Human organoid model of PCH2a recapitulates brain region-specific pathology“ wird erstmals vorgestellt, wie sich die Pathologie in bestimmten Gehirnregionen bei PCH2a in einem 3-dimensionalen neuronalen Gewebemodell (Organoid) nachstellen lässt.
Ziel der Studie “Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2A” von Sánchez-Albisua et al. war es, den natürlichen Verlauf der Erkrankung anhand einer einheitlichen Gruppe von PCH2-Patienten mit der PCH2A typischen Mutation zu beschreiben.
In der Studie mit dem Originaltitel „The syndrome of autosomal recessive pontocerebellar hypoplasia, microcephaly, and extrapyramidal dyskinesia (pontocerebellar hypoplasia type 2): compiled data from 10 pedigrees“ trugen Barth et al. 1995 die Daten von 10 nicht verwandten Familien-Stammbäumen zusammen.
Bei einer Epilepsie ist das Gehirn bzw. sind einzelne Bereiche des Gehirns zu aktiv und geben zu viele Signale ab. Dies kann im Rahmen eines Elektroenzephalogramms (EEG, Ableitung der Hirnströme)…
Eltern betroffener Kinder berichteten von Zuständen ihrer Kinder, in welchen die Kinder über eine längere Zeit (teils mehrere Stunden) eine C-förmige Haltung annehmen. Hierbei scheinen sich die Kinder sehr unwohl…
Fütterschwierigkeiten sind ein sehr weit gefasster Begriff. Insgesamt wird von einer abweichenden Füttersituation gesprochen, wenn die Dauer einer Mahlzeit 30 min überschreitet, sehr häufige Mahlzeiten nötig sind (häufiger als alle…
