„Auf dieser Reise gibt es viel Glück zu finden, aber es ist nicht zu vergleichen mit dem, was hätte sein können/sollen“ Im Interview erzählen Anna und Paolo vom Leben mit…
„Den eigenen Weg finden“ Von ihrem langen Weg zur Diagnose und ihrer Suche nach dem eigenen Weg für ihre erkrankte Tochter Linn und für die ganze Familie berichtet Kinderärztin Nellie…
„Es geht so viel mehr als man denkt“ Anna aus Deutschland erzählt im Interview liebevoll vom Weg ihrer Familie mit ihrem Sohn Ole und ihrer erkrankten Tochter Nele. Von leise…
Am 02. Mai 2024 haben wir www.PCH2cure.org live geschaltet – die Wissens- und Austauschplattform rund um die Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2. Wir wünschen allen Besucherinnen und Besuchern diese Webseite spannende…
„Er hatte viele geschenkte Jahre“ Anke Roesch aus Deutschland nimmt uns mit auf die Reise ihrer Familie mit der Diagnose PCH2. Sie erzählt von vielen schweren, aber auch vielen guten…
In ihrer Studie mit dem Originaltitel „Clinical, neuroradiological and genetic findings in pontocerebellar hypoplasia“ von 2011 zeigen Namavar et al. den Zusammenhang zwischen genetischen Befunden einerseits und Gehirnveränderungen in der Bildgebung und Symptomen von Patienten mit pontocerebellärer Hypoplasie andererseits, auf.
In ihrer Studie „Mutationen der tRNA-Spleißendonuklease verursachen pontocerebelläre Hypoplasie“ von 2008 konnten Budde et al. anhand von Untersuchungen des Genoms die Ursache für PCH2 nachweisen.
In der Studie mit dem Originaltitel „The syndrome of autosomal recessive pontocerebellar hypoplasia, microcephaly, and extrapyramidal dyskinesia (pontocerebellar hypoplasia type 2): compiled data from 10 pedigrees“ trugen Barth et al. 1995 die Daten von 10 nicht verwandten Familien-Stammbäumen zusammen.
Probleme mit dem Schlafen kommen bei (Klein-)Kindern sehr häufig vor. Im ersten Lebensjahr gilt dies als normal, da sich der Schlaf-Wach-Rhythmus erst noch entwickeln muss und insbesondere das nächtliche Erwachen…
Eine Bewegungsstörung im Sinne von häufigen, unwillkürlichen Bewegungen und einer deutlichen Einschränkung der Willkürmotorik ist eines der Hauptsymptome der PCH2. Unterschiedliche Bewegungsmuster Diese Bewegungsstörung kann überwiegend aus schnellen, ausfahrenden, windenden…
Reflux kommt von dem lateinischen Wort refluxus und bedeutet Rückfluss. Von einem gastroösophagealen Reflux spricht man, wenn (saurer) Mageninhalt in die Speiseröhre zurückfließt. Hierzu kommt es, wenn der Schließmuskel zwischen…
