Tatsächlich, am 27. August 2024 war es so weit und wir, die PCH-FAMILIE, stachen auf der AIDAnova ab Kiel in See. Eine Woche Kattegat und Skagerrak lag vor uns, und keiner konnte sich vorstellen, wie es werden würde.
Um all die Aufgaben bewältigen, weiter wachsen und unsere Ziele verfolgen zu können, suchen wir ab sofort einen General Manager (m/w/d) in Voll- oder Teilzeit zur Unterstützung unseres Teams.
Um eine so seltene Erkrankung wie PCH2 bekannter zu machen, Unterstützerinnen und Unterstützer zu finden und die erkrankten Menschen und Familien bestmöglich zu begleiten, braucht es viele engagierte Menschen.
Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2- Ein Leitfaden für Eltern und Interessierte Nach der Patientenbroschüre 1.0 aus dem Jahr 2014, freuen wir uns, nun die neue Patientenbroschüre 2.0 vorstellen…
Ziel der Studie “Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2A” von Sánchez-Albisua et al. war es, den natürlichen Verlauf der Erkrankung anhand einer einheitlichen Gruppe von PCH2-Patienten mit der PCH2A typischen Mutation zu beschreiben.
In ihrer Studie mit dem Originaltitel „Clinical, neuroradiological and genetic findings in pontocerebellar hypoplasia“ von 2011 zeigen Namavar et al. den Zusammenhang zwischen genetischen Befunden einerseits und Gehirnveränderungen in der Bildgebung und Symptomen von Patienten mit pontocerebellärer Hypoplasie andererseits, auf.
In ihrer Studie „Mutationen der tRNA-Spleißendonuklease verursachen pontocerebelläre Hypoplasie“ von 2008 konnten Budde et al. anhand von Untersuchungen des Genoms die Ursache für PCH2 nachweisen.
Probleme mit dem Schlafen kommen bei (Klein-)Kindern sehr häufig vor. Im ersten Lebensjahr gilt dies als normal, da sich der Schlaf-Wach-Rhythmus erst noch entwickeln muss und insbesondere das nächtliche Erwachen…
Eine Bewegungsstörung im Sinne von häufigen, unwillkürlichen Bewegungen und einer deutlichen Einschränkung der Willkürmotorik ist eines der Hauptsymptome der PCH2. Unterschiedliche Bewegungsmuster Diese Bewegungsstörung kann überwiegend aus schnellen, ausfahrenden, windenden…
Reflux kommt von dem lateinischen Wort refluxus und bedeutet Rückfluss. Von einem gastroösophagealen Reflux spricht man, wenn (saurer) Mageninhalt in die Speiseröhre zurückfließt. Hierzu kommt es, wenn der Schließmuskel zwischen…
