„Den eigenen Weg finden“ Von ihrem langen Weg zur Diagnose und ihrer Suche nach dem eigenen Weg für ihre erkrankte Tochter Linn und für die ganze Familie berichtet Kinderärztin Nellie…
„Es geht so viel mehr als man denkt“ Anna aus Deutschland erzählt im Interview liebevoll vom Weg ihrer Familie mit ihrem Sohn Ole und ihrer erkrankten Tochter Nele. Von leise…
Am 02. Mai 2024 haben wir www.PCH2cure.org live geschaltet – die Wissens- und Austauschplattform rund um die Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2. Wir wünschen allen Besucherinnen und Besuchern diese Webseite spannende…
„Er hatte viele geschenkte Jahre“ Anke Roesch aus Deutschland nimmt uns mit auf die Reise ihrer Familie mit der Diagnose PCH2. Sie erzählt von vielen schweren, aber auch vielen guten…
In der Studie mit dem Originaltitel „The syndrome of autosomal recessive pontocerebellar hypoplasia, microcephaly, and extrapyramidal dyskinesia (pontocerebellar hypoplasia type 2): compiled data from 10 pedigrees“ trugen Barth et al. 1995 die Daten von 10 nicht verwandten Familien-Stammbäumen zusammen.
In seinem Artikel mit dem Originaltitel „The inherited syndrome of microcephaly, dyskinesia and pontocerebellar hypoplasia: a systemic atrophy with early onset” berichten Barth et al. bereits 1990 von einer neurodegenerativen Erkrankung, welche bei 7 Kindern in 5 verwandten Familien auftrat.
Bei einer Epilepsie ist das Gehirn bzw. sind einzelne Bereiche des Gehirns zu aktiv und geben zu viele Signale ab. Dies kann im Rahmen eines Elektroenzephalogramms (EEG, Ableitung der Hirnströme)…
Eltern betroffener Kinder berichteten von Zuständen ihrer Kinder, in welchen die Kinder über eine längere Zeit (teils mehrere Stunden) eine C-förmige Haltung annehmen. Hierbei scheinen sich die Kinder sehr unwohl…
Fütterschwierigkeiten sind ein sehr weit gefasster Begriff. Insgesamt wird von einer abweichenden Füttersituation gesprochen, wenn die Dauer einer Mahlzeit 30 min überschreitet, sehr häufige Mahlzeiten nötig sind (häufiger als alle…
