Im Mai 2025 fand das 2. PCH Research Network Treffen am Karlsruhe Institute of Technology (KIT) statt. Es kamen internationale Forscherinnen und Forscher, Ärztinnen und Ärzte und Mitarbeitende des PCH2cure-Projekts in Karlsruhe, Deutschland, zusammen. Organisiert wurde das Zusammenkommen unter Leitung von Prof. Dr. Simone Mayer, Dr. Julia Matilainen und Dr. Axel Lankenau.
Ziele des Meetings
- Erweiterung des PCH Research Networks
- Austausch und Förderungen von Kollaborationen
- Konkretisierung des Wegs zur Therapie
- Aufzeigen von Perspektiven bezüglich Spendengelder und Finanzierung
Die Themen des Treffens waren breit gefächert
- Regulatorische Aspekte der Zell- und Gentherapie
- Klinische und ethische Aspekte beim Einsatz von personalisierter Medizin
- Einsatz von künstlicher Intelligenz in der Genforschung
- Zusammenarbeit zwischen Patientinnen und Patienten, Forschung und Klinik
- Schritte zur Vorbereitung auf zukünftige klinische Studien
- „Drug Repurposing“: Pharmazeutisches in-vitro Screening
Finanzierungsstrategie für PCH2cure
Es wurden verschiedene Maßnahmen zur weiteren Finanzierung der verschiedenen Vorhaben von PCH2cure vorgestellt. Dazu gehört beispielsweise die Gründung einer gGmbH mit dem Ziel der Professionalisierung des Fundraisings und einem Spendenaufkommen >1 Mio. Euro pro Jahr für die Finanzierung der Therapieentwicklungen. Auch der Aufbau eines Scientific Advisory Boards, also eines wissenschaftlichen Gremiums, welches Projekt- und Förderanträge bewertet und Empfehlungen gibt, ist geplant.
Vorbereitung auf zukünftige klinische Studien: „Clinical Trial Readiness“
Das Ziel dieses Programmpunkts war die Identifizierung klinischer Endpunkte oder Biomarker, welche in in-vitro Studien verwendet werden können, sowie die Diskussion der regulatorischen Aspekte. Am Beispiel der bereits zugelassenen Therapie Zolgensma für spinale Muskelatrophie wurde diskutiert, welche Schritte nötig sind, um eine Vektor-(AAV-)basierte Gentherapie für PCH zu entwickeln.
„Drug Repurposing“: Pharmazeutisches in-vitro Screening
Dieser Teil des Treffens zielte darauf ab, Wirkstoffe basierend auf Krankheitsmechanismen zu definieren. Es wurde über die Auswahl zu testender Wirkstoffe diskutiert und wie deren Anwendbarkeit bei PCH anhand von zellulären Modellen oder in silico getestet werden kann.
Große Bandbreite an Themen und neuen Ideen bringt die Therapie für PCH ein Stück näher
Durch die Internationalität und Interdisziplinarität des Treffens in Karlsruhe konnten wertvolle neue Forschungsansätze zur Therapieentwicklung bei PCH vertieft werden. Arbeitspakete zur Umsetzung der ambitionierten Pläne wurden verteilt und die dafür nötige Vernetzung zwischen verschiedensten Forschungsinstituten ausgebaut. Da bei allen Bestrebungen die Finanzierung eine große Rolle spielt, wurden auch hierfür detaillierte Pläne ausgearbeitet. Alles in allem war es also ein extrem gelungenes Treffen, das Freude und Neugier macht auf baldige Fortschritte.
