Was dich erwartet
In den letzten Jahren hat die Medizin enorme Fortschritte gemacht, insbesondere im Bereich der Gentherapie. Besonders faszinierend ist die sogenannte „N=1“-Therapie, bei der individuell auf das genetische Profil einer einzelnen Person eingegangen wird. Diese Herangehensweise bietet neue Hoffnung für Kinder und Jugendliche mit seltenen, bislang unheilbaren Erkrankungen wie PCH2.
Kürzlich wurde in den USA ein Kind, das an einer seltenen genetischen Stoffwechselerkrankung litt, durch eine personalisierte Gentherapie geheilt, siehe Artikel der Süddeutschen Zeitung und der Zeit. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler arbeiten weltweit daran, maßgeschneiderte Behandlungen zu entwickeln, die genau auf die genetischen Besonderheiten eines einzelnen Kindes abgestimmt sind. Dabei stehen nicht nur die medizinischen Fortschritte im Mittelpunkt, sondern auch die ethischen Fragen und die Bedeutung der engen Zusammenarbeit zwischen Eltern, Ärztinnen und Ärzten sowie Forschenden.
Mit unserer Online-Sprechstunde „Meet the expert“ wollen wir Dir die Möglichkeit geben, Deine ganz spezifischen Fragen zur individualisierten Gentherapie und ihre mögliche Anwendung bei PCH2 live in einem Online-Meeting zu stellen.
In unserer Online-Sprechstunde am 24.06.2025 um 19 Uhr werden Prof. Dr. Simone Mayer und Dr. Julia Matilainen bisherige Erkenntnisse zum Thema individualisierte Gentherapie mit „N=1“ und die potentielle Anwendbarkeit bei PCH2 in deutscher Sprache vorstellen. In einer anschließenden offenen Fragerunde stehen die Referentinnen und ihr Team bereit, um Deine Fragen und die der anderen Teilnehmenden live zu beantworten.
Prof. Dr. Simone Mayer ist Professorin am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) und leitet die Abteilung für Systemische Zelluläre Neurobiologie. In ihrer Arbeitsgruppe werden die Krankheitsmechanismen von PCH2 anhand von Kleinhirnorganoiden untersucht.
Dr. Julia Matilainen ist Mutter eines Kindes mit PCH2 und engagiert sich als Koordinatorin des Bereichs Forschung im Verein PCH-Familie e. V. Ihr oberstes Ziel ist es, in naher Zukunft Therapiemöglichkeiten für Kinder mit PCH2 zu finden. Sie ist promovierte Pharmazeutin und arbeitet in der pharmazeutischen Industrie in der Medikamentenentwicklung, speziell im Bereich Zell- und Gentherapien.
Zur besseren Planbarkeit bitten wir Dich, Dich über das untenstehende Anmeldeformular zu der Veranstaltung anzumelden. Gerne kannst du uns über das Feld „Anmerkung“ im Anmeldeformular im Vorfeld Deine Fragen zukommen lassen, sodass sich unsere Expertinnen optimal auf die Fragerunde vorbereiten können.
Wir freuen uns auf Deine Teilnahme!
Speakers
Prof. Dr. Simone Mayer
Dr. Julia Matilainen
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