Mit dem neuveröffentlichten Artikel „Constructed growth charts for pontocerebellar hypoplasia type 2A“, können erstmalig krankheitsspezifische Perzentilen für PCH2A zur Verfügung gestellt werden.
In ihrem aktuell erschienenen Preprint „Gehirnmorphometrie und psychomotorische Entwicklung bei Kindern mit PCH2A“ analysierten Pretzel et al. 78 Kernspintomographieaufnahmen des Gehirns von insgesamt 57 an PCH2A erkrankten Kindern.
Bei Patientinnen und Patienten mit PCH2A werden die typischen Magen-Darm-Symptome (Fütterschwierigkeiten, Reflux, Erbrechen, Verluftung, Obstipation, Defäkationsstörung, Motilitätsstörung, krampfartige Bauchschmerzen, Unruhe) standardisiert erfasst und mit einer Kontrollegruppe (Kindern und Jugendlichen mit schwerer neurologischer Beeinträchtigung aus anderer Ursache) verglichen.
Die schwere neurologische Symptomatik bei Kindern mit PCH2A entsteht durch die Auswirkungen der Erkrankung auf das Gehirn. Mit dem MRT haben wir die Möglichkeit, diese Veränderungen genauer darzustellen und damit wichtige Erkenntnisse über die Erkrankung zu gewinnen.
In ihrer Studie „Mutationen der tRNA-Spleißendonuklease verursachen pontocerebelläre Hypoplasie“ von 2008 konnten Budde et al. anhand von Untersuchungen des Genoms die Ursache für PCH2 nachweisen.
In seinem Artikel mit dem Originaltitel „The inherited syndrome of microcephaly, dyskinesia and pontocerebellar hypoplasia: a systemic atrophy with early onset” berichten Barth et al. bereits 1990 von einer neurodegenerativen Erkrankung, welche bei 7 Kindern in 5 verwandten Familien auftrat.
