Zusammenfassung
Mit dem neuveröffentlichten Artikel „Constructed growth charts for pontocerebellar hypoplasia type 2A“, können erstmalig krankheitsspezifische Perzentilen für PCH2A zur Verfügung gestellt werden. Außerdem war unsere Datenmenge ausreichend groß, um einen geschlechtsspezifischen Vergleich zu gesunden Kindern zu berechnen.
Ausgangslage
Aus der Natural History Study von 2012 wissen wir, dass von PCH2A betroffene Kinder sowohl im Kopfumfang, aber auch in der Größe und im Gewicht deutlich von gesunden Kindern abweichen. Aus diesem Grund ist es schwierig sich an den Perzentilen für gesunde Kinder zu orientieren. Damals lagen bei einer kleineren Gruppengröße allerdings noch keine Daten vor um krankheitsspezifische Perzentilen zu erstellen.
Entstehung der Perzentilen
Für Kinderärztinnen- und ärzte spielen Wachstumsperzentilen eine wichtige Rolle. Für andere entwicklungsneurologische Erkrankungen sind krankheitsspezifische Perzentilen bereits etabliert (z.B. Trisomie 21, aber auch seltene Erkrankungen wie Mukopolysaccharidose Typ III oder das Cockayne Syndrom). Hierfür gibt ein erprobtes statistisches Modell um Perzentilen für geringe Datenmengen zu berechnen, diese haben wir auf die Daten der Kinder mit PCH2A erfolgreich angewendet.
Gedeihen von Kindern mit PCH2A im Vergleich zu gesunden Kindern
Wie bereits bekannt weichen Kinder mit PCH2A im Gedeihen von gesunden Kindern ab. Insbesondere der Kopfumfang über die gesamte Gruppe weicht bei Geburt bereits deutlich von dem gesunder Kinder hab, wobei aber einzelne Kinder mit PCH2A im Normbereich für den Kopfumfang liegen. Auch der BMI (Body-Mass-Index) weicht früh deutlich vom BMI gesunder Kinder ab. Das Gewicht beginnt auch im Lauf der ersten Lebensmonate von dem gesunder Kinder abzuweichen, die Größe dagegen weicht erst später und weniger stark von der Größe gesunder Kinder ab. Gewicht und BMI weichen ab, obwohl Kinder mit PCH2A eine ausreichende Kalorienmenge zu sich nehmen. Die Mädchen unserer Studie scheinen besser zu gedeihen als die Jungen, das ist wahrscheinlich eine Verzerrung unserer Gruppe.
Kritikpunkte
Für ein Alter von mehr als 10 Jahren liegen nur wenige Datenpunkte vor, sodass die Perzentilen ab diesem Alter deutlich unsicherer werden. Ein Verlauf im unteren Perzentilenbereich der PCH2A-Perzentilen ist darüber hinaus nicht erstrebenswert, da die Kinder körperlich deutlich unterentwickelt sind.
Fazit
Die Perzentilen können als Orientierung dienen, da Kinder mit PCH2A von den gängigen Perzentilen so stark abweichen, dass es häufig keine „Linie“ als Verlauf zu verfolgen gibt. Es handelt sich lediglich um eine Orientierungshilfe. Falls von der Nahrungstoleranz her möglich, sollten die oberen Perzentilenbereiche für Kinder mit PCH2A angestrebt werden.
Komplette Studie lesen
Hier finden Sie die Originalstudie auf Englisch:
