Zusammenfassung
In seinem Artikel mit dem Originaltitel „The inherited syndrome of microcephaly, dyskinesia and pontocerebellar hypoplasia: a systemic atrophy with early onset” berichten Barth et al. bereits 1990 von einer neurodegenerativen Erkrankung, welche bei 7 Kindern in 5 verwandten Familien auftrat.
Ergebnisse
Die Kinder litten unter spastischen Paresen und einer schweren extrapyramidalen Dyskinesie (Bewegungsstörung) und erreichten keine willkürlichen Fähigkeiten. Zusätzlich zeigten sie eine Mikrozephalie (zu kleiner Kopfumfang).
In computertomographischen Bildern zeigte sich eine Verkleinerung von Brücke und Kleinhirn (pontocerebelläre Hypoplasie), sowie eine fortschreitende Atrophie des Großhirns. Zusätzlich wird über die Befunde, die an dem Gehirn eines verstorbenen Patienten erhoben wurden, und jenen aus einer Gehirnbiopsie bei einem Erkrankten berichtet.
Insgesamt gehen Barth et al. in dieser sehr frühen Beschreibung davon aus, dass es sich bei der beschriebenen Erkrankung um eine „neue“ erblich bedingte Erkrankung handelt, welche zu einem frühen (möglicherweise bereits vorgeburtlichen) Untergang von Hirnzellen führt.
Fazit
Der Artikel stellt eine der ersten Beschreibung der PCH2 dar. Zu diesem Zeitpunkt wurde sie allerdings noch nicht als PCH2 bezeichnet. Auch der Erbgang war noch nicht gesichert.
Barth et al. trugen die Symptome und die Bildgebung der beobachteten Kinder zusammen. Hierbei stellten sie die Hypothese des Fortschreitens der Erkrankung auf, welche aus den computertomographischen Bildern und der Autopsie hervorging, sich aber nicht anhand einer Verschlechterung der Symptome zeigte.
Zusätzlich gingen sie, aufgrund ihrer Beobachtungen der Häufung der Erkrankung in Familien mit verwandten Eltern, von einem autosomal-rezessiven Erbgang der Erkrankung aus.
Sichere Erkenntnisse konnten diese ersten Beobachtungen nicht liefern, auf sie aber folgten genauere und systematische Beschreibungen der Erkrankung, die letztlich zur Einordnung und Benennung als PCH2, der Sicherung des Erbgangs und dem Finden der ursächlichen Mutation führten.
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Hier finden Sie die Originalstudie auf Englisch: