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Im Mai 2025 fand das 2. PCH Research Network Treffen am Karlsruhe Institute of Technology (KIT) statt. Es kamen internationale Forscherinnen und Forscher, Ärztinnen und Ärzte und Mitarbeitende des PCH2cure-Projekts in Karlsruhe, Deutschland, zusammen.
Im Juni 2025 besuchte Dr. Julia Matilainen als Repräsentantin des PCH2cure-
Projekts das „Rare as One“-Treffen der Chan-Zuckerberg-Initiative in Nevada, USA.
„Mit euch Fußball spielen wird er nicht können, aber euch kräftig anfeuern, das wird er.“ Mit diesen Worten versuchten die Eltern des heute 3-jährigen Tim, seine zwei großen Brüder mit der Erkrankung des jüngsten Familienmitglieds nach dessen Geburt vertraut zu machen.
Mit dem neuveröffentlichten Artikel „Constructed growth charts for pontocerebellar hypoplasia type 2A“, können erstmalig krankheitsspezifische Perzentilen für PCH2A zur Verfügung gestellt werden.
Die pontozerebelläre Hypoplasie (PCH) ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die zu Veränderungen in Genen führt, die für die tRNA-Spleißendonuklease (TSEN) kodieren. Dieses Multikomponenten-Enzym ist an der Herstellung wesentlicher Bausteine für die Proteinsynthese beteiligt – ein Prozess, der die Funktion gesunder Zellen erst ermöglicht und aufrechterhält.
In ihrem aktuell erschienenen Preprint „Gehirnmorphometrie und psychomotorische Entwicklung bei Kindern mit PCH2A“ analysierten Pretzel et al. 78 Kernspintomographieaufnahmen des Gehirns von insgesamt 57 an PCH2A erkrankten Kindern.
