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Am 20. Januar kam das wissenschaftliche Kernteam von PCH2cure, mit Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Ärztinnen und Ärzten aus Tübingen, Freiburg und Karlsruhe am Karlsruhe Institute of Technology (KIT) zusammen, um neue Projekte zu besprechen, sowie Ziele für 2025 zu definieren.
Tatsächlich, am 27. August 2024 war es so weit und wir, die PCH-FAMILIE, stachen auf der AIDAnova ab Kiel in See. Eine Woche Kattegat und Skagerrak lag vor uns, und keiner konnte sich vorstellen, wie es werden würde.
Die pontozerebelläre Hypoplasie (PCH) ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die zu Veränderungen in Genen führt, die für die tRNA-Spleißendonuklease (TSEN) kodieren. Dieses Multikomponenten-Enzym ist an der Herstellung wesentlicher Bausteine für die Proteinsynthese beteiligt – ein Prozess, der die Funktion gesunder Zellen erst ermöglicht und aufrechterhält.
In ihrem aktuell erschienenen Preprint „Gehirnmorphometrie und psychomotorische Entwicklung bei Kindern mit PCH2A“ analysierten Pretzel et al. 78 Kernspintomographieaufnahmen des Gehirns von insgesamt 57 an PCH2A erkrankten Kindern.
Unser Ziel ist es mit Hilfe von Kleinhirn- und Großhirnorganoiden PCH2 im Labor nachzustellen. Mit einem guten Modell von PCH2 können wir dann herausfinden ob und wie sich Zellen mit PCH2 von gesunden Zellen unterscheiden.
