In der Studie mit dem Originaltitel „The syndrome of autosomal recessive pontocerebellar hypoplasia, microcephaly, and extrapyramidal dyskinesia (pontocerebellar hypoplasia type 2): compiled data from 10 pedigrees“ trugen Barth et al. 1995 die Daten von 10 nicht verwandten Familien-Stammbäumen zusammen.
In seinem Artikel mit dem Originaltitel „The inherited syndrome of microcephaly, dyskinesia and pontocerebellar hypoplasia: a systemic atrophy with early onset” berichten Barth et al. bereits 1990 von einer neurodegenerativen Erkrankung, welche bei 7 Kindern in 5 verwandten Familien auftrat.
