Apnoen

Das Wort Apnoe kommt von dem griechischen Wort apnoia, was Nicht-Atmung bedeutet. Unter Apnoe versteht man also ein Aussetzen der Atmung. Dieser Atemstillstand kann nur wenige Sekunden, aber auch bis zu einigen Minuten andauern und zu einem Sauerstoffmangel im Blut führen. Treten diese Atemaussetzer überwiegend im Schlaf auf, spricht man von einer Schlafapnoe.

Situation bei PCH2-Kindern

Kinder mit PCH2 zeigen meist bereits von klein auf Probleme mit der Atmung bis hin zu Apnoen. Zumeist treten die Apnoen nachts auf. 

Früher wurde häufiger von unerklärlichen Todesfällen von an PCH2 erkrankten Kindern im Schlaf berichtet. Ob hierbei immer Apnoen die Ursache waren, ist nicht geklärt. Trotzdem werden mittlerweile zahlreiche Kinder nachts mittels eines Pulsoxymeters überwacht, welches den Puls und die Sauerstoffsättigung misst und bei Unregelmäßigkeiten Alarm gibt. In neueren Studien spielen nächtliche Todesfälle unklarer Ursache daher glücklicherweise kaum mehr eine Rolle. Zu einer Verschlechterung der Atemsituation kommt es in Phasen starker Verschleimung oder akuter Infekte der oberen Luftwege. Hier können Inhalationen, entsprechende „Erkältungsmedikamente“ oder auch die Absaugung des Sekrets Linderung verschaffen.

Tipps zum Ausprobieren

• Bei Vorkommen von (nächtlichen) Atemaussetzern oder Verdacht hierauf, nächtliche Überwachung mittels Pulsoxymeter in Rücksprache mit den behandelnden Ärztinnen und Ärzten.
• Achtung: reine Pulsoxymeter sind zumeist ausreichend. Komplexere Geräte, welche beispielsweise zusätzlich ein EKG ableiten, führen zu häufigen Fehlalarmen und können dadurch die Nachtruhe erheblich stören.
• Verschiedene Lagerungen ausprobieren (z.B. Oberkörper leicht hochlagern).
• Rücksprache mit der Kinderärztin oder dem Kinderarzt halten, ob es sinnvoll ist, Sauerstoff und Absaugeinrichtung für den Notfall vorrätig zu haben und ggf. in die Handhabung einweisen lassen.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Natural History Study von 2014

Bei 22 von 33 Kindern traten hauptsächlich nachts Apnoen auf. Zumeist 2-4 mal pro Nacht, wobei in Einzelfällen von bis zu 20 Apnoen pro Nacht berichtet wurde. In 5 Fällen besserten sich die Apnoen mit zunehmendem Alter. Insgesamt wurden 13 Kinder nachts mittels eines Pulsoxymeters überwacht. Von den Kindern mit Apnoen erhielten 3 Kinder bei Bedarf Sauerstoff, 5 waren mit einem Tracheostoma versorgt und in 2 Fällen zeigten Behandlungsversuche mit Coffeincitrat oder Formoterol im akuten Fall eine Wirkung.

Natural History Study von 2023

Bei 46 von 65 Kindern waren Apnoen aufgetreten, im Mittel erstmals mit 11 Monaten. Die Apnoen traten mehrheitlich nachts auf, lediglich 5 Kinder hatten allein tagsüber Apnoen. Bei 7 Kindern sistierten die Apnoen im Verlauf (im Mittel mit 13 Monaten). Mögliche Ursachen für die Apnoen waren Anfälle, mechanische Verlegung der Atemwege oder ein gestörter Atemantrieb. Häufig konnte aber auch keine Ursache benannt werden. 

13 Kinder erhielten Sauerstoff (5 täglich, 8 nur bei Infekt) und 8 Kinder erhielten eine Heimbeatmung (7 nur im Schlaf, 1 Kind kontinuierlich). 5 Kinder waren im letzten Jahr mit einem Tracheostoma versorgt. 25 von 52 Kindern hatten ein Pulsoximeter oder einen Heimmonitor, der mehrheitlich mindestens einmal wöchentlich eingesetzt wurde.   

Dieser Eintrag wurde nach bestem Wissen aufgrund berichteter Erfahrungen von Eltern betroffener Kinder verfasst. Zusätzlich wurden aktuell verfügbare Daten aus der Studie zum natürlichen Verlauf der PCH2 von 2014 und 2023 und der allgemeinen medizinischen Literatur eingearbeitet. Er ersetzt nicht eine ärztliche Konsultation. PCH2cure übernimmt diesbezüglich keinerlei Haftung.