Entwicklung

Die kindliche Entwicklung wird häufig in verschiedene Bereiche (Grob- und Feinmotorik, Sprache und Wahrnehmung und soziale-emotionale Entwicklung) unterteilt. 

Anhand von Studien wurden Durchschnittsalter, zu denen spezifische Entwicklungsschritte (Entwicklungsmeilensteine), erreicht sein müssen, etabliert. Allerdings entwickelt sich jedes Kind in seinem eigenen Tempo. Leichte Abweichungen in die eine oder andere Richtung sind daher völlig normal. Im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen beim Kinderarzt wird darauf geachtet, ob die Entwicklung eines Kindes im normalen Bereich verläuft oder ob einzelne Bereiche spezieller Förderung bedürfen.

Die motorische und kognitive Entwicklung von Kindern mit PCH2 ist stark eingeschränkt. Gewisse Meilensteine wie beispielsweise das freie Laufen oder das Sprechen in ganzen, grammatikalisch korrekten Sätzen, werden von keinem an PCH2 erkrankten Kind erreicht. Dennoch machen Kinder mit PCH2 Entwicklungsschritte, wobei diese von Kind zu Kind sehr unterschiedlich sind und das Alter zum Zeitpunkt des Erreichens eines Entwicklungsmeilensteins zumeist nicht mit dem gesunder Kinder zu vergleichen ist.

Motorische Entwicklung

Die motorische Entwicklung von Kindern lässt sich in die grob- und feinmotorische Entwicklung unterteilen. Die folgende Tabelle gibt einen Überblick über wichtige Meilensteine der motorischen Entwicklung bei gesunden Kindern.

Meilensteine der motorischen Entwicklung gesunder Kinder

Alter	Meilensteine Feinmotorik	Meilensteine Grobmotorik
0 Monate	Augenfolgebewegungen
1 Monat		Hebt Kopf in schwebender Bauchlage kurz an
3 Monate		Kopfkontrolle in Bauchlage; Hand zu Mund; Unterarmstütz
5-6 Monate	Faustgriff	Sitzen mit Unterstützung; sichere Kopfkontrolle bei Lage-/Haltungswechsel
9 Monate	Scherengriff	Sicheres freies Sitzen
10 Monate		Fortbewegen in Bauchlage; Stehen mit Festhalten; Hochziehen zum Stand
12 Monate		Laufen an Möbeln entlang; kann alleine stehen
14 Monate	Pinzettengriff
16 Monate		Geht frei und sicher
2 Jahre		Läuft Treppen hoch und runter (mit/ohne Festhalten am Geländer); rennt sicher

Motorische Entwicklung von PCH2- Kindern

Einige Kinder mit PCH2 erreichen oben genannte motorische Entwicklungsziele (abgesehen von dem des freien Laufens), wenn auch meist deutlich verzögert und mit Einschränkungen.

So wird der Meilenstein der Kopfkontrolle von über der Hälfte der erkrankten Kinder erlernt, allerdings zumeist nicht im Sinne der Kopfkontrolle bei gesunden Kindern, welche reproduzierbar und durch Lageveränderungen hindurch konstant bleibt. Bei vielen Kindern mit PCH2 aber ist eine kurzzeitige Kopfkontrolle und ein Drehen des Kopfes in eine bestimmte Richtung durchaus vorhanden.

Auch der Meilenstein des Drehens wird von einer Vielzahl der an PCH2 erkrankten Kinder erreicht, ebenso zeigen viele Kinder den Versuch, nach angebotenen Dingen zu greifen. 

Je komplexer die zu erlernenden Fähigkeiten sind, desto weniger an PCH2 erkrankte Kinder erreichen diese jedoch. So ist das freie Sitzen, die Fortbewegung in Bauchlage oder das gezielte und sichere Greifen nur einer geringen Anzahl erkrankter Kinder möglich. So erfordert beispielsweise zielgerichtetes Greifen erhebliche Anstrengung, ist oft ataktisch und kann nur für kurze Zeit aufrechterhalten werden. Komplexe motorische Aufgaben, wie z.B. selbständiges Zähneputzen, sind in der Regel nicht zu bewältigen.

Kognitive Entwicklung

Unter der kognitiven Entwicklung fasst man die Entwicklung von Sprache und Sozialverhalten zusammen. Aber auch Fähigkeiten wie Augenfolgebewegungen können hierzu gezählt werden.

Meilensteine der kognitiven Entwicklung gesunder Kinder

Alter	Sprache	Sozialverhalten/ Spiel
1 Monat	Lautieren	Fixiert und verfolgt Gegenstände im Gesichtsbereich
3 Monate	Spontanes Vokalisieren	Antwort-/ soziales Lächeln
9 Monate	Silbenketten	Untersucht Gegenstände mit Händen, Mund und Augen
12 Monate	Doppelsilben; imitiert Sprachlaute
18 Monate	„Mama“ und „Papa“ sinngemäß und ein weiteres Wort	Versteckt/ sucht Gegenstände; räumt ein
2 Jahre	2-Wort-Sätze	Imitiert Handlungen; einfaches Rollenspiel
3 Jahre	4-Wort-Sätze; Gebrauch von Personalpronomen; Singular und Plural	Rollen- und Illusionsspiel; malt Kreis nach
4 Jahre	Gute Grammatik	Farben zuordnen; Kopffüßler malen; zählt Grundzahlen
5 Jahre	Aussprache praktisch fehlerfrei	Regelspiele

Kognitive Entwicklung von PCH2-Kindern

Ähnlich wie bei der motorischen Entwicklung gibt es auch hier große Unterschiede zwischen den an PCH2 erkrankten Kindern.

Während viele PCH2-Kinder durchaus auf Bezugspersonen mit einer Reaktion des Erkennens reagieren, ein soziales Lächeln zeigen, kontrastreiche Gegenstände mit den Augen fixieren und verfolgen, auf Geräusche reagieren und sich mit Lauten verständigen können, erreichen beispielsweise nur wenige den Meilenstein des Äußerns spezifischer Worte.

Entwicklungsrahmen von PCH2-Kindern

Zusammenfassend gilt für die Entwicklung von an PCH2 erkrankten Kindern dasselbe wie für die von gesunden Kindern: Jedes Kind ist einzigartig und eine genaue Vorhersage wird sich nie treffen lassen. 

Um es mit einer Metapher zu sagen: jedes Kind hat einen Rahmen, in dem seine Entfaltung und Entwicklung möglich ist. Dieser mag für PCH-Kinder vielleicht etwas enger sein. Aber inwieweit das einzelne PCH-Kind seinen Rahmen ausschöpft, kann im Vorfeld nicht mit Sicherheit vorhergesagt werden. 

Dies hängt von vielen Faktoren ab: der Schwere der Symptome, der Medikamenteneinstellung, der Förderung und Ansprache und vielem mehr. 

Nicht zuletzt hängt es aber vor allem von dem kleinen Menschen ab, der dort versucht, trotz aller Widrigkeiten, die seine Erkrankung mit sich bringt, das Beste daraus zu machen, sich zu entwickeln, zu lernen, zu erleben,  zu begreifen und sich mitzuteilen.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Daten aus der Literatur

• Barth et al. beschrieb bereits 1995 die schwere Einschränkung der motorischen und kognitiven Entwicklung von an PCH2 erkrankten Kindern. 1 von 16 Kindern seiner Studie erreichte den Meilenstein des freien Sitzens, 10 Kinder konnten mit Rumpfunterstützung sitzen. 6 Kinder erreichten den Meilenstein der Kopfkontrolle nicht.
• Namavar et al. (2011) wiesen in diesem Zusammenhang auf die starke Beeinträchtigung der Willkürmotorik der erkrankten Kinder hin. Einem von 49 Kindern war in dieser Studie das freie Sitzen möglich, 18 benötigten Unterstützung hierzu. 28 Kinder zeigten keine Kopfkontrolle. Bei 10 von 55 Kindern war eine vorsätzliche Handkontrolle zu beobachten.
• Bei den von Steinlin et al. (2007) war das freie Sitzen keinem der 21 untersuchten Kinder möglich. Einem von 21 Kindern war die Vokalisation von Worten möglich und 8 von 21 Kindern zeigten zumindest kurzzeitig ein Fixieren mit den Augen und Blickfolgebewegungen.

Natural History Study von 2014

Fähigkeit	Wie viele Kinder haben es erlernt?	Medianes Altern in Monaten in dem die Fähigkeit erlernt wurde
Grobmotorik
Kopfkontrolle	23/33	12
Fortbewegung in Bauchlage	3/33	24
Drehen	18/33	12
Vierfüßlerstand	2/32	78
Sitzen	3/33	48
Feinmotorik
Greifenversuch	25/33	12
Gezieltes Greifen	8/33	42
Sprache
Spezifische Laute	19/33	24
Spezifische Worte	4/33	49,5
Adäquate Reaktion auf Lob/Tadel	26/33	22
Soziales Lächeln	24/33	11
Kognitiv/ Kommunikation
Erkennen von Bezugspersonen	32/33	8
Reaktion auf bekannte Dinge	29/33	22
Fixieren und Folgen mit den Augen	26/33	14,5
Reaktion auf Geräusche	28/32	18

Natural History Study von 2023

Fähigkeit	Wie viele Kinder haben es erlernt? (% und absolute Zahl)	Medianes Altern in Monaten in dem die Fähigkeit erlernt wurde
Grobmotorik
Kopfkontrolle	65 % (42/65)	9,5
Fortbewegung in Bauchlage	14 % (9/65)	18
Drehen	48 % (31/65)	12
Vierfüßlerstand	11 % (7/65)	19,5
Sitzen	6 % (4/65)	32
Feinmotorik
Greifversuch	69 % (45/65)	12
Gezieltes Greifen	35 % (23/65)	16,5
Sprache
Spezifische Laute	48 % (31/65)	18
Spezifische Worte	12 % (8/65)	30
Reaktion auf Aufforderung, Lob/Tadel	69 % (45/65)	19
Kognitiv/ Kommunikation
Soziales Lächeln	85 % (55/65)	8
Erkennen von Bezugspersonen	94 % (61/65)	6
Reaktion auf bekannte Dinge	88 % (57/65)	12
Fixieren	86 % (56/65)	10,5
Augenfolgen	80 % (52/65)	12
Reaktion auf Geräusche	77 % (50/65)	12
Reaktion auf visuelle Reize	94 % (49/52)	4,5

Dieser Eintrag wurde nach bestem Wissen aufgrund berichteter Erfahrungen von Eltern betroffener Kinder verfasst. Zusätzlich wurden aktuell verfügbare Daten aus der Studie zum natürlichen Verlauf der PCH2 von 2014 und 2023 und der allgemeinen medizinischen Literatur eingearbeitet. Er ersetzt nicht eine ärztliche Konsultation. PCH2cure übernimmt diesbezüglich keinerlei Haftung.