Formen der PCH

Unter dem Begriff der Pontocerebellären Hypoplasien (PCH) wird eine Gruppe von Erkrankungen zusammengefasst, die mit einer Entwicklungsstörung des Gehirns und einer schweren geistigen und körperlichen Behinderung einhergehen. 

Sie werden autosomal-rezessiv vererbt. 

Der Begriff setzt sich zusammen aus den Begriffen Pons (Brücke), Cerebellum (Kleinhirn) und Hypoplasie (zu klein) und beschreibt damit die beispielsweise in der kernspintomographischen Untersuchung sichtbaren Störungen des Gehirns. Insbesondere das Kleinhirn und die Brücke, ein Gehirnbereich, der eine wichtige Umschaltstelle darstellt und für Funktionen wie die Atemtätigkeit und den Herzschlag zuständig ist, sind bei den Betroffenen deutlich zu klein ausgebildet. Beide Bereiche des Gehirns sind wichtig für die Koordination von Bewegungen. 

Zusätzlich kann auch das Großhirn von Veränderungen betroffen sein. Neben schweren Entwicklungsstörungen leiden viele der betroffenen Kinder häufig auch unter Krampfanfällen.

Einteilung der Pontocerebellären Hypoplasien

Neben den oben genannten Gemeinsamkeiten unterscheiden sich die einzelnen Formen der PCH jedoch in den für die Veränderungen ursächlichen Genen und in ihrer weiteren klinischen Symptomatik. Viele Unterformen konnten bisher nur an wenigen Patientinnen und Patienten beschrieben werden, da es sich insgesamt um eine sehr seltene Erkrankung handelt. Mittlerweile wurden 17 PCH-Formen (Stand 2025) beschrieben, die teilweise in weitere Untergruppen unterteilt werden.

Die am besten beschriebenen und etwas häufigeren Untergruppen werden im Folgenden näher betrachtet, wobei eine Beschränkung auf die Symptome erfolgt. 

Die zugrunde liegenden molekulargenetischen Ursachen können in der Literatur, insbesondere in dem Artikel „What`s new in pontocerebellar hypoplasia?  An update on genes and subtypes“ (van Dijk et al.) nachgelesen werden.

PCH1

Hier kommen zu den beschriebenen Veränderungen noch charakteristische weitere Veränderungen im Rückenmark hinzu. Die Betroffenen zeigen daher eine Muskelschwäche. Bereits vor der Geburt kommt es häufig zu zu großen Mengen an Fruchtwasser, die Kinder zeigen Atemprobleme und versterben häufig früh.

PCH2

Dies ist vermutlich die häufigste Untergruppe und wird weiter in die Formen PCH2A-F unterteilt, wobei die PCH2A die häufigste Unterform darstellt. Typisch für die PCH2 ist eine choreatiforme Bewegungsstörung.

PCH3

Hierbei kommt es zu einer Hypotonie (zu schwacher Muskeltonus) und gesteigerten Reflexen der Extremitäten, es kommt zu Gesichtsfehlbildungen, im Verlauf treten eine Optikusatrophie (Absterben von Nervenfasern am Auge), was mit starker Sehbeeinträchtigung einhergeht, und ein Kleinwuchs auf. Die für die PCH2 typischen Bewegungsstörungen treten bei der PCH3 nicht auf.

PCH4 und PCH5

Die Formen weisen zahlreiche Ähnlichkeiten mit der PCH2 auf, zeichnen sich allerdings durch einen schwereren Verlauf aus, der mit wenigen Ausnahmen zum Tod der betroffenen Kinder bereits in der Neonatalperiode führt. Bereits vor der Geburt fallen zumeist ein Zuviel an Fruchtwasser und Kontrakturen des Ungeborenen auf. Früher gesehene Unterschiede zwischen diesen beiden Formen konnten in neueren Studien nicht mehr verifiziert werden, sodass die Unterscheidung zwischen PCH4 und 5 überholt ist.

PCH6

Die Kinder werden nach der Geburt durch einen generalisierten Hypotonus (zu geringe Muskelspannung) auffällig. Im Verlauf kommt es zu Spastiken, Apnoen und Krampfanfällen, sowie einer schweren Entwicklungsretardierung. Zusätzlich finden sich spezifische Veränderungen der Blutwerte (Erhöhung des Plasma-Laktats).

PCH7

Anhand eines einzelnen Fallberichts wurde ein Junge beschrieben mit einem hypoplastischen (zu kleinen) männlichen Genital, muskulären Hypotonien und Apnoen.

PCH8

Die Berichte von 3 Familien liegen vor. Neben einer Mikrozephalie und schwerer Entwicklungsverzögerung zeigten die Betroffenen Bewegungsstörungen, Kontrakturen und Krampfanfälle. Die Erkrankung scheint recht statisch zu sein, es gibt keinen Hinweis auf eine Verschlechterung des Zustandes im Verlauf. Sie wird daher als eine „nicht-progrediente“, das heißt, nicht fortschreitende Form der PCH bezeichnet.

PCH9

Sie ist gekennzeichnet durch eine zunehmende Mikrozephalie, ausgeprägte Entwicklungsverzögerung, eine kortikale Sehstörung, Schluckschwierigkeiten und eine Spastik. Vereinzelt wurde über äußerliche Auffälligkeiten berichtet, welche hauptsächlich das Gesicht und die Zähne betreffen.

PCH10

Diese Erkrankung konnte anhand von neun Familien türkischer Herkunft beschrieben werden. Die Kinder zeigen eine ausgeprägte Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, eine fortschreitende Spastik, äußerliche Auffälligkeiten im Gesicht und eine Mikrozephalie.

PCH11

Sie ist eine weitere nicht fortschreitende Form der PCH und konnte anhand von sieben Familien beschrieben werden. Die Kinder zeigen eine ausgeprägte Entwicklungsverzögerung, eine Mikrozephalie und eine muskuläre Hypotonie. Einige Betroffene konnten selbstständig laufen und Krampfanfälle traten nur bei einer Minderheit der Betroffenen auf.

Dieser Eintrag wurde nach bestem Wissen aufgrund berichteter Erfahrungen von Eltern betroffener Kinder verfasst. Zusätzlich wurden aktuell verfügbare Daten aus der Studie zum natürlichen Verlauf der PCH2 von 2014 und 2023 und der allgemeinen medizinischen Literatur eingearbeitet. Er ersetzt nicht eine ärztliche Konsultation. PCH2cure übernimmt diesbezüglich keinerlei Haftung.