News & Events

Wir sind live!

30.04.2024

Am 02. Mai 2024 haben wir www.PCH2cure.org live geschaltet – die Wissens- und Austauschplattform rund um die Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2. Wir wünschen allen Besucherinnen und Besuchern diese Webseite spannende…

Beitrag lesen

Überblick über tRNA-Splicing und PCH2

Die pontozerebelläre Hypoplasie (PCH) ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die zu Veränderungen in Genen führt, die für die tRNA-Spleißendonuklease (TSEN) kodieren. Dieses Multikomponenten-Enzym ist an der Herstellung wesentlicher Bausteine für die Proteinsynthese beteiligt – ein Prozess, der die Funktion gesunder Zellen erst ermöglicht und aufrechterhält.

Erschienen: 17.04.2025

Zum Forschungsergebnis

Neue Veröffentlichung von Daten zur Gehirnentwicklung von an PCH2 erkrankten Kindern

In ihrem aktuell erschienenen Preprint „Gehirnmorphometrie und psychomotorische Entwicklung bei Kindern mit PCH2A“ analysierten Pretzel et al. 78 Kernspintomographieaufnahmen des Gehirns von insgesamt 57 an PCH2A erkrankten Kindern.

Erschienen: 11.12.2024

Zum Forschungsergebnis

PCH2cure Arbeitspaket Gehirnorganoide als Modell für PCH2

Unser Ziel ist es mit Hilfe von Kleinhirn- und Großhirnorganoiden PCH2 im Labor nachzustellen. Mit einem guten Modell von PCH2 können wir dann herausfinden ob und wie sich Zellen mit PCH2 von gesunden Zellen unterscheiden.

Erschienen: 08.11.2024

Zum Forschungsergebnis

Nichts gefunden

News

Wir sind live!

Beiträge aus der Forschung

Überblick über tRNA-Splicing und PCH2

Neue Veröffentlichung von Daten zur Gehirnentwicklung von an PCH2 erkrankten Kindern

PCH2cure Arbeitspaket Gehirnorganoide als Modell für PCH2

Meetings und Webinare