A Woman And A Boy Playing With Balloons
© Andrea Katheder

Life Hacks

Beiträge zu unterschiedlichen Fragestellungen des Alltags mit einem PCH2-Kind und Erklärungen zu den Symptomen der Erkrankung sowie Tipps zum Umgang damit findest du hier.

Kategorien

Temperaturregulationsstörung

Symptome

Die normale Körpertemperatur eines Kindes hängt von mehreren Faktoren ab (Alter, Messmethode, Tageszeit, Aktivitätszustand, etc.). Im Mittel beträgt die rektale gemessene Normaltemperatur zwischen 36,6 und 37,4 °C.  Ab 37,5°C spricht…

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Formen der PCH

PCH-Formen,Symptome

Unter dem Begriff der Pontocerebellären Hypoplasien (PCH) wird eine Gruppe von Erkrankungen zusammengefasst, die mit einer Entwicklungsstörung des Gehirns und einer schweren geistigen und körperlichen Behinderung einhergehen.  Sie werden autosomal-rezessiv…

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Häufigkeit und Vererbung

Vererbung

Die PCH2A ist eine sehr seltene Erkrankung. In Deutschland kommt auf ca. 100.000 Geburten ein erkranktes Kind. Vererbung Die menschliche Erbinformation (DNA) befindet sich “aufgeräumt” in sogenannten Chromosomen in der…

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PCH2cure