Am 28. Februar wird jedes Jahr der Tag der seltenen Erkrankungen begangen. Rund um diesen besonderen Tag finden weltweit zahlreiche Aktionen statt, die Aufmerksamkeit schaffen und Unterstützung mobilisieren – so auch der Rare Disease Run in Karlsruhe.
Im Juni 2025 besuchte Dr. Julia Matilainen als Repräsentantin des PCH2cure-
Projekts das „Rare as One“-Treffen der Chan-Zuckerberg-Initiative in Nevada, USA.
Mit dem neuveröffentlichten Artikel „Constructed growth charts for pontocerebellar hypoplasia type 2A“, können erstmalig krankheitsspezifische Perzentilen für PCH2A zur Verfügung gestellt werden.
Die pontozerebelläre Hypoplasie (PCH) ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die zu Veränderungen in Genen führt, die für die tRNA-Spleißendonuklease (TSEN) kodieren. Dieses Multikomponenten-Enzym ist an der Herstellung wesentlicher Bausteine für die Proteinsynthese beteiligt – ein Prozess, der die Funktion gesunder Zellen erst ermöglicht und aufrechterhält.
In ihrem aktuell erschienenen Preprint „Gehirnmorphometrie und psychomotorische Entwicklung bei Kindern mit PCH2A“ analysierten Pretzel et al. 78 Kernspintomographieaufnahmen des Gehirns von insgesamt 57 an PCH2A erkrankten Kindern.
