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PCH2 verstehen, Therapien finden & Lebens­qualität verbessern

Ponto­cere­belläre Hypoplasie Typ 2 (PCH2) ist eine extrem seltene genetische Erkrankung, für die es noch keine Therapie gibt. Kinder mit PCH2 benötigen sehr viel Unterstützung von ihrer Familie, Bekannten, medizinischem und pädagogischem Fachpersonal sowie Forschenden. Hier finden PCH2-Familien und diese Personen­gruppen wertvolle Beiträge zum Leben mit PCH2 sowie aktuelle Informationen aus der Forschung.

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Die Wissens- und Aus­tausch­platt­form rund um PCH2

Noch sind auf der ganzen Welt Familien mit der Diagnose „Ihr Kind hat PCH2“ und den damit verbundenen Sorgen und Fragen alleine. Ihr Umfeld ist oft überfordert, weil sich fast niemand mit der Erkrankung auskennt. PCH2cure ändert dies und ist die internationale Wissens- und Austausch­plattform für PCH2.

Ziel von PCH2cure ist der Aufbau eines weltweiten Netzwerks möglichst vieler von der Erkrankung direkt oder indirekt betroffener Menschen.

Forscherin blickt auf Reagenzglas, welches sie mit einer blau behandschuten Hand hoch vor ihr Gesicht hält.

PCH2cure hat zum Ziel, bis 2030 eine Therapie für PCH2 zu entwickeln

Damit das tatsächlich gelingt, braucht es die breite Unterstützung vieler: Familien, die ihre Geschichte teilen und Erfahrungen einbringen möchten; Medizinische Fachkräfte, die mit PCH2-Kindern arbeiten und daran interessiert sind, wirkungsvolle Therapien für Ihre Patientinnen und Patienten zu finden; Forschende, die im PCH Research Network mit an der Therapie­entwicklung arbeiten möchten und ein Interesse haben, noch unbekannte Krankheits­mechanismen aufzuklären.

Mit deiner finanziellen Unterstützung entwickeln wir eine Therapie

Wir benötigen die Unterstützung von Spenderinnen und Spendern, um die Forschungsarbeiten von PCH2cure voran zu bringen. Je mehr finanzielle Mittel zur Verfügung stehen, desto schneller können Therapiemöglichkeiten gefunden werden.

Jahrzehnte­lange Erfahrung der Eltern verknüpft mit ausgezeichneter Fach­expertise

Auf Anregung von PCH-Familien entstand 2019 das patienten­getriebene Forschungs­konsortium PCH2cure mit Gründungs­mitgliedern der Universitäten Freiburg und Tübingen: Damit wurde das Fundament für ein weitreichendes Verständnis der Erkrankung und die Therapie­entwicklung gelegt.
Die globale finanzielle Unterstützung der PCH2cure Forschungs­aktivitäten durch die Chan Zuckerberg Initiative und den Eva Luise Köhler Forschungspreis für seltene Erkrankungen zeigt die internationale Anerkennung unserer Anstrengungen und wissenschaftlichen Netzwerkes.

PCH-Familie e. V. PontoCerebelläre Hypoplasie 
und die Abbildung einer Libelle.
Logo Eva Luise und Horst Köhler Stiftung
Logo Chan Zuckerberg Initiative
Universitätsklinikum Freiburg Logo
KIT Karlsruhe Insitute of Technology Logo
Eberhard Karls Universität Tübingen Logo

Hier geht’s weiter:

Für Familien

Geschichten von Familien mit PCH2-Kindern und Tipps zur Verbesserung der Lebensqualität der erkrankten Kinder und der ganzen Familie finden sich hier:

Für Medizinische Fachkräfte

Detaillierte Informationen zur Erkrankung und umfangreiche Vernetzungs­möglichkeiten finden sich hier:

Für Forschende

Der Überblick über aktuelle und geplante Forschungs­aktivitäten rund um PCH2 sowie umfangreiche Vernetzungs­möglichkeiten finden sich hier:

Für alle Interessierten

Hintergrund­informationen über die Entstehungs­geschichte und das Team hinter PCH2cure sowie alle nötigen Infos für inhaltliche und finanzielle Unterstützung finden sich hier:

News & Aktuelles rund um die Erkrankung und das Netzwerk