Die schwere neurologische Symptomatik bei Kindern mit PCH2A entsteht durch die Auswirkungen der Erkrankung auf das Gehirn. Mit dem MRT haben wir die Möglichkeit, diese Veränderungen genauer darzustellen und damit wichtige Erkenntnisse über die Erkrankung zu gewinnen.
Im Artikel mit dem Originaltitel „Human organoid model of PCH2a recapitulates brain region-specific pathology“ wird erstmals vorgestellt, wie sich die Pathologie in bestimmten Gehirnregionen bei PCH2a in einem 3-dimensionalen neuronalen Gewebemodell (Organoid) nachstellen lässt.
Der Artikel mit dem Originaltitel „What’s new in pontocerebellar hypoplasia? An update on genes and subtypes“ (2018) bietet einen Überblick über die verschiedenen Subtypen der PCH und die damit assoziierten Gene.
Ziel der Studie “Natürlicher Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2A” von Sánchez-Albisua et al. war es, den natürlichen Verlauf der Erkrankung anhand einer einheitlichen Gruppe von PCH2-Patienten mit der PCH2A typischen Mutation zu beschreiben.
In ihrer Studie mit dem Originaltitel „Clinical, neuroradiological and genetic findings in pontocerebellar hypoplasia“ von 2011 zeigen Namavar et al. den Zusammenhang zwischen genetischen Befunden einerseits und Gehirnveränderungen in der Bildgebung und Symptomen von Patienten mit pontocerebellärer Hypoplasie andererseits, auf.
In ihrer Studie „Mutationen der tRNA-Spleißendonuklease verursachen pontocerebelläre Hypoplasie“ von 2008 konnten Budde et al. anhand von Untersuchungen des Genoms die Ursache für PCH2 nachweisen.
