Am 28. Februar wird jedes Jahr der Tag der seltenen Erkrankungen begangen. Rund um diesen besonderen Tag finden weltweit zahlreiche Aktionen statt, die Aufmerksamkeit schaffen und Unterstützung mobilisieren – so auch der Rare Disease Run in Karlsruhe.
Am 9. Februar kam das wissenschaftliche Kernteam von PCH2cure, mit Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Ärztinnen und Ärzten aus Tübingen, Freiburg und Karlsruhe am Karlsruhe Institute of Technology (KIT) zusammen.
Im Mai 2025 fand das 2. PCH Research Network Treffen am Karlsruhe Institute of Technology (KIT) statt. Es kamen internationale Forscherinnen und Forscher, Ärztinnen und Ärzte und Mitarbeitende des PCH2cure-Projekts in Karlsruhe, Deutschland, zusammen.
Im Juni 2025 besuchte Dr. Julia Matilainen als Repräsentantin des PCH2cure-
Projekts das „Rare as One“-Treffen der Chan-Zuckerberg-Initiative in Nevada, USA.
„Mit euch Fußball spielen wird er nicht können, aber euch kräftig anfeuern, das wird er.“ Mit diesen Worten versuchten die Eltern des heute 3-jährigen Tim, seine zwei großen Brüder mit der Erkrankung des jüngsten Familienmitglieds nach dessen Geburt vertraut zu machen.
Mit dem neuveröffentlichten Artikel „Constructed growth charts for pontocerebellar hypoplasia type 2A“, können erstmalig krankheitsspezifische Perzentilen für PCH2A zur Verfügung gestellt werden.
Die pontozerebelläre Hypoplasie (PCH) ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die zu Veränderungen in Genen führt, die für die tRNA-Spleißendonuklease (TSEN) kodieren. Dieses Multikomponenten-Enzym ist an der Herstellung wesentlicher Bausteine für die Proteinsynthese beteiligt – ein Prozess, der die Funktion gesunder Zellen erst ermöglicht und aufrechterhält.
In ihrem aktuell erschienenen Preprint „Gehirnmorphometrie und psychomotorische Entwicklung bei Kindern mit PCH2A“ analysierten Pretzel et al. 78 Kernspintomographieaufnahmen des Gehirns von insgesamt 57 an PCH2A erkrankten Kindern.
Von Verstopfung (medizinischer Fachbegriff: Obstipation) spricht man, wenn die spontane Stuhlentleerung zu selten stattfindet oder stark erschwert ist. Dies geht meist mit einem harten Stuhlgang und Schmerzen bei der Entleerung…
Die normale Körpertemperatur eines Kindes hängt von mehreren Faktoren ab (Alter, Messmethode, Tageszeit, Aktivitätszustand, etc.). Im Mittel beträgt die rektale gemessene Normaltemperatur zwischen 36,6 und 37,4 °C. Ab 37,5°C spricht…
Die Ernährung über eine Ernährungssonde wird anfangs von vielen Familien gescheut. Sei es, weil dies als weiterer Eskalationsschritt im Hinblick auf die Versorgung des Kindes gesehen wird oder gar als…
